macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

splicing variant

(RNA seqの下流解析のための)深層学習ベースのスプライシングジャンクション予測ツール Splam

2023/08/18更新、タイトル変更 イントロンを除去するためにメッセンジャーRNAをスプライシングするプロセスは、遺伝子や遺伝子バリアントを作り出す上で中心的な役割を果たしている。ここでは、深層残差畳み込みニューラルネットワークに基づく、DNA中のスプ…

ゲノムとトランスクリプトームデータからスプライシングバリアントを見つける RegTools

ゲノムの非コード領域における体細胞変異やエクソン変異は、解析ワークフローにおいて見過ごされがちな未同定の非コード化結果をもたらす可能性がある。ここでは、ゲノムデータから抽出した体細胞変異のコールと、トランスクリプトームデータから抽出したス…

スプライシングに変化を与えるバリアントを発見するためのスケーラブルなツール Spliceogen

インシリコ予測ツールは、シススプライシングモチーフを形成または破壊するバリアントを同定するために不可欠である。しかし、スプライシングモチーフを変化させるバリアントをゲノム規模で発見するための選択肢は限られている。Spliceogenは、スプライシン…

スプライシングバリエーションを視覚化する sashimi.py

クロマチンの発現、タンパク質-DNA/RNA相互作用、アクセス性、構造などが条件や細胞種によってどのように異なるかを同時に可視化することにより、オルタナティブスプライシングの制御機構や機能的影響について理解を深めることができる。しかし、既存のSashi…

スプライシングジャンクションを上手く処理できるエラーの多いロングリードRNA seqのアライナーdeSALT

2019 12/17 論文追記 RNAシークエンシングはトランスクリプトームを特徴付けるための基本的なアプローチとなっている。正確な遺伝子構造を明らかにし、遺伝子/転写産物の発現を定量できる[ref.1-5]、さらにバリアントコーリング[ref.6]、RNA edit/ng解析[ref…

既知変異を保護しながらロングリードRNA seqのエラーを訂正する TranscriptClean

従来のショートリードRNAシークエンシングは、様々な用途における遺伝子発現を定量するために広く使用されている。ショートリードリードは正確で費用効果が高いが、一般に数キロベース長ある全長哺乳動物アイソフォームを解決する能力が欠けている(論文より…