macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

haplotype reconstruction

QuasiRecomb

次世代シークエンシング(NGS)技術は、以前はあまりにも労働集約的であると考えられていた実験を日常的な作業に変えた(Metzker、2010)。 NGSの1つの用途は、genetic diversityを定量化するために遺伝的にheterogousなpopulationsのシーケンシングである。…

mixed sampleの多様性を見積もる ShoRAH

ディープシークエンシングや次世代シークエンシング(NGS)と呼ばれる新しい世代のハイスループットDNAシークエンシング技術の出現により、基礎的、応用的、臨床的研究における新しい実験的アプローチの扉が開かれた。 NGSによって生成される膨大な量のデー…

フェージングを行ってハプロタイプを組み立てる whatshap

2019 3/18 インストールの流れ修正 ヒトゲノムは二倍体であり、すなわち、その常染色体の各々は2コピーである。これらの親のコピーは、異なる一塩基多型(SNPs)の影響を受ける。変異がどちらの染色体由来かアサインすることは進化遺伝学の助けになり、例え…