ゲノムの構造変異の同定は、ヒトの遺伝的多様性、進化、ならびに病因を理解する重要なステップである。癌を含む数多くの遺伝病は、構造変異（SV; Futreal et al、2004）と関連している。アレイベースの技術は、SVを検出するための多くの研究において成功して…

SVDetect

相同な配列をクラスタリングするツール。相同性の下限値を指定してランすると、閾値以上の相同性を持った塩基配列をまとめてくれる。CD-HIT-ESTより高速に動作するとされる。 ダウンロード http://www.drive5.com/uclust/downloads1_2_22q.html マニュアル h…

配列のクラスタリングツール UCLUST

追記 bedgraph出力 BEDファイルのオーバーラップ領域を抽出したり、マージしたりできるツール。BED以外にGFF、VCFも扱うことができる。bedtools <command> -a .bed -b .bedという使い方が基本。-aで指定したbedを-bで指定したbedと比較する。出力はリダイレクト（>）</command>…

bedtools

発現が負の二項分布に従うと仮定した検定法。正規化はTMMで行う。FPKM/RPKM補正のcufflinksより正しくDEGの検出ができる検定法とされる。詳細は門多先生のスライドやdry本の序章の正規化の話を読んでください。以下のマニュアルも大変参考になります。後半で…

edgeR

murasakiは複数ゲノムの相同性ある領域の探索を高速に行うツールで、GMVはその比較結果を見るためのビューアソフトである。領域によってカラフルな色がつくので、ゲノムリアレンジメントなどの構造変化をわかりやすく示すことができる。 公式サイト murasaki…

ゲノム比較のmurasakiと結果を表示するGMV

マニュアル http://last.cbrc.jp/doc/last-tutorial.html brewで導入可能。 brew install LAST 相同性の高い領域を検索するには、はじめに比較するリファンレスゲノム（ref.fa）のインデックスを作る必要がある。 lastdb -cR01 db ref.fa いくつか.dbファイ…

ゲノムの相同性の高い領域の網羅的な検索 LAST