2018
2019 5/17 誤字修正 2023/02/10 リンク修正 シーケンサのスループットの増加および価格の低下に伴い、高カバレッジシーケンシングデータセットの生成は日常的になっている。これは、ゲノムおよびトランスクリプトームのデノボアセンブリのためのいくつかの異…
プラスミドは、変化する環境条件下で急速な進化とそれらの宿主の適応を促進するmobile genetic elementsである（ref1,2）。プラスミドは、宿主細胞内で自律的に複製するの染色体外のDNA断片であり、細菌種において広く存在している。既知のプラスミドの大部…
2019 5/4 タイトル修正 薬剤耐性（AMR）は、世界保健機関（WHO）によって世界規模の主要な健康上の脅威として認識されている。 AMRは2050年までに指数関数的に増加し、実質的なヒトの罹患率と死亡率をかなり増やすと予測されている。したがって、モニタリン…
最近、いくつかの研究がin silicoプラスミド予測ツールの有効性を評価している[ref.1、2]。実際、現在、多くのバイオインフォマティクス法が、リードカバレッジ解析（例：PlasmidSPAdes）、k-merベースの分類（例：cBAR、PlasFlow）、レプリコン検出（例：Pl…
2022/09/02 論文引用、Githubリンク修正 性別：それは何の利点があるか？直接的な選択肢が利用可能であるとき、ほとんどの真核生物が繁殖に複雑な迂回路をとる理由は、進化生物学の中心的かつ主として未解決の問題であり続けている。無性生殖を唯一の複製形…
2019 4/17 誤字修正 2020 1/30タイトル修正 2020 2/1リンク追加 次世代シークエンシング（NGS）技術により、研究者はDNAおよびRNAをハイスループットでシーケンシングすることが可能になり、これはゲノミクス、トランスクリプトミクスおよびエピゲノミクスに…
2019 4/16 コマンド修正 急速にコストが下がる中、Pacific Biosciences（PacBio）やOxford Nanopore Technologies（ONT）のようなロングリードシークエンシング技術がアウトブレイク調査に使われ始めている（Faria et al、2017; Quick et al、2015）。そして…
Pacific Biosciences（PacBio）Iso-SeqおよびOxford Nanopore Technologies（ONT）を用いた転写産物のロングリードシークエンシングは、植物[ref.6]、真菌[ref.7]、ウイルス[ref.8]、ヒトなどの複雑なアイソフォームランドスケープの研究の中心となることが…
最近のシークエンシング技術の進歩により、これまで以上に大規模なゲノムデータにアクセスしやすくなり、ゲノム構造およびその種間および種内での多様性の特性評価が可能になった。シーケンシング後のデータの分析は困難な作業である。ハイスループットシー…
近年の全ゲノムシークエンシング（WGS）の劇的なコスト削減により、数万から数十万のディープシーケンシングされた（> 20倍）個体の包括的な形質関連の解析を行うことを目的とする大規模なヒト遺伝学研究が進行中である。その中で最も重要なものは、NHGRI’s …
2019 5/2 論文追記 構造変異（SV）は、重複、欠失、逆位、挿入、および転座を含む広範な種類の変異である。 SVは、一塩基変異および挿入欠失変異よりも高精度で検出することがより困難であることが知られている。そのため、偽陽性率が高くなる可能性があるこ…
種はそれらの遺伝子型および表現型によって一義的に定義することができる。この遺伝子型および表現型は非常に密接に絡み合っており、追加の環境コンポーネントがこの関係の広い理解を複雑にしている。表現型、または形質は、生物の遺伝情報にある程度依存し…
ヒトゲノムの二倍体の性質、すなわちハプロタイプと呼ばれるゲノムの２つのコピーを有するため、ゲノムの変異はこれら２コピーのいずれかに現れる。それぞれのゲノム変異が発生する特定のハプロタイプを知ることは、集団ゲノミクス[ref.1-2]、臨床遺伝学およ…
科学および技術のさまざまな分野の科学的貢献に価値を置くことがますます重要になっている。バイオインフォマティクスの急速な発展とその本質的な学際的性質のために、さまざまな応用分野や機関の貢献がどのように発展しているかを視覚化することは特に難し…
Oxford Nanopore Technologies（ONT）によって最近マーケットに導入された、バイオエンジニアリングされたナノポアを介したDNAシーケンシングは、ゲノムのlandscapeを大きく変えた。 ONTナノポアシーケンシングデバイスであるMinIONの重要な技術革新は、DNA…
20210910 誤字修正 2021 12/27 追記 2022 1/4 インストール手順変更 panISaソフトウェアは、ショートリードデータから、最初に（すなわち、データベースを含まないアプローチで）NGSデータ上の挿入配列を検索する。 手短に言えば、ソフトウェアは、潜在的なI…
この論文ではOxford Nanopore TechnologiesとPacific Biosciencesのロングリードシーケンスデータの可視化と処理のために開発されたツールセット、NanoPackについて説明する。NanoPackツールはPython 3で書かれており、GNU GPL3.0ライセンスの下でリリースさ…
Clustered regularly interspaced short palindromic repeats（CRISPR）および関連タンパク質（Cas）は、CRISPR-Casシステムを形成する。 CRISPRは、スペーサーと呼ばれる同じサイズのユニークな配列で区切られた、24〜50 bpの長さのダイレクトリピートまた…
ゲノム（メタゲノムを含む）の数は急速に増加している。 近い将来、何百万ものゲノム間のペアワイズ距離を推定する必要があるかもしれない。 クラウドコンピューティングを使用しても、そのような推定を実行できるソフトウェアはほとんどない。マルチスレッ…
染色体再編成の一種である遺伝子融合は、発ガンにおいて重要な役割を果たすことがわかっている[ref.1、2]。それはキメラタンパク質の増加、ガンの危険性および腫瘍の表現型と密接に関連しており、それらはすべて臨床解釈の可能性を秘めている[ref.2]。融合遺…
ハイスループットDNAシーケンス技術の中で、Solexa / Illuminaプラットフォーム[ref.1]は、1回の実行で最大量のシーケンスデータを作成する[ref.2]。この技術の1つのユニークな特質は、与えられたDNA分子の両端からシーケンスリードを生成するその能力である…
2019 2/9 タイトル修正 2019 5/24 condaインストール捕捉, HG-CoLoRのオプション変更に伴いパラメータ修正 2019 7/22 誤字修正、コマンド修正 2019 7/23タイトル修正、わかりにくいコマンド修正 2020 3/2 コマンド更新 2020 3/9 インストール手順修正 2020 6…
2019 1/17 エラー修正 2024/02/14 追記 メタゲノミクス分類手法は、データセット内の各リードに taxonomic identityをアサインすることを試みる。メタゲノミクスデータにはしばしば何千万ものリードが含まれているため、分類は、通常、長さk（k-mers）の短い…
2019 4/20 論文引用 2020 11/12 誤字修正、タイトル修正 過去10年間にわたるハイスループットゲノムシーケンシングマシンの大規模な採用は、巨大な可能性を有する膨大な量のゲノムデータを生み出してきた。ゲノムデータは、座標 (coordinate) ソートされたBA…
ナノポアシークエンシングは、エラーが発生しやすいクオリティが一貫したロングリードを生成する第3世代のシークエンシング方法である。簡単に言うと、DNAまたはRNA鎖がタンパク質の細孔を通って引っ張られ、細孔を介して電気抵抗に影響を与えこれが記録され…
いくつかの例を挙げると、微生物群集は、地球規模の元素循環、排水処理プラントでの廃棄物除去、およびバイオガスプラントでのメタン生産を促進する、多くの自然および人工生態系における隠れたチャンピオンである。これらのシステムを理解しモデル化するた…
バイオインフォマティクスで最も古く、おそらく最も重要なツールは1つ以上の配列のアライメントである。アライメントは、ある配列が別の配列とどの程度類似しているかを知らせ、類似の配列パターンの存在量を定量化するために使用できる。見つかったパターン…
ショットガンメタゲノミクスは、微生物群集の生物多様性と機能に対する強力な洞察を提供する。しかしながら、メタゲノム研究からの推論は、データセットのサイズと複雑さや既存のデータベースの可用性と完全性によって制限される。 de novo比較メタゲノミク…
2019 5/23 tweet追記、9/26 動画追加、11/30 ツイート追記、12/22 統合TVリンク追加 2020 2/2 ８章補足資料リンク追加、12/15 ツイート追加 2024/04/04 論文追加引用 RNAシークエンシング（RNA-Seq）[1]は、ゲノムワイドな発現解析のための日常的な技術とな…
Oxford Nanopore Technologies（ONT）の小型で携帯可能な機器MinIONは、DNAシークエンシングに革命をもたらした。それはユーザーがサンプルから数時間でシーケンスまで進めることを可能にし、また非常に長いDNA分子をシーケンスすることができ、そして各フロ…
