macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

タブ区切りゲノムポジションファイルにindexをつけて素早く問い合わせる tabix

 

 コマンドラインやゲノムビューアで局所的なゲノム特徴を調べる場合、指定された領域に重なる特徴を検索するインターバルクエリを頻繁に実行する必要がある。インターバルクエリを数回しか行わない場合には、データファイル全体を読み込むこともできるし、インターバルクエリを頻繁に行う場合(ゲノムビューアなど)には、ファイルをメモリにプリロードしておくこともできる。しかし、ファイル全体を読むことは、巨大なデータセットを考えると、どちらの戦略も非効率的になる。効率性の問題に対する解決策は、データファイル用のデータベースを構築することであるが(Kent et al., 2002; Stein et al., 2002)、これも最適ではない。データベースの設定とスキーマの設計の技術的な複雑さもまた、平均的なエンドユーザーにとってのデータベースアプローチの採用を妨げている。

 このような状況下で、データ圧縮とリモートファイルアクセスをサポートしながら、巨大なデータセットへの効率的なランダムアクセスを実現するために、bigBed/bigWig (Kent et al., 2010)やBAM (Li et al., 2009)を含むいくつかの特殊なバイナリフォーマットが最近開発され、ルーチンのデータ処理とデータの可視化に大きく貢献している。現在のところ,これらの高度な索引付け技術は,BED,Wiggle,BAMにしか適用されていない.それにもかかわらず、ほとんどのTABで区切られた生物学的データフォーマット(PSL、GFF、SAM、VCF、UCSCデータベースダンプなど)には染色体の位置が含まれているため、これらすべてのフォーマットに対応したインデックスを作成する汎用的なツールが可能であることは想像に難くない。そのツールがTabixである。ここでは、Tabixのインデックス作成の技術的な進歩を説明し、アルゴリズムを説明し、生物学的データに対する性能を評価する。

 

manual

http://www.htslib.org/doc/tabix.html

current release

http://www.htslib.org/download/

 

インストール

tabixとbgzipは今ではHTSlib projectの一部になっているので、HTSlibをビルドした。condaでも導入可能。

Github

#bioconda (link) 
conda install -c bioconda tabix
conda install -c bioconda/label/cf201901 tabix

#from source (v1.11)
wget https://github.com/samtools/htslib/releases/download/1.11/htslib-1.11.tar.bz2
tar -jxvf htslib-1.11.tar.bz2
cd htslib-1.11/
make -j

> ./tabix

Version: 1.11

Usage:   tabix [OPTIONS] [FILE] [REGION [...]]

 

Indexing Options:

   -0, --zero-based           coordinates are zero-based

   -b, --begin INT            column number for region start [4]

   -c, --comment CHAR         skip comment lines starting with CHAR [null]

   -C, --csi                  generate CSI index for VCF (default is TBI)

   -e, --end INT              column number for region end (if no end, set INT to -b) [5]

   -f, --force                overwrite existing index without asking

   -m, --min-shift INT        set minimal interval size for CSI indices to 2^INT [14]

   -p, --preset STR           gff, bed, sam, vcf

   -s, --sequence INT         column number for sequence names (suppressed by -p) [1]

   -S, --skip-lines INT       skip first INT lines [0]

 

Querying and other options:

   -h, --print-header         print also the header lines

   -H, --only-header          print only the header lines

   -l, --list-chroms          list chromosome names

   -r, --reheader FILE        replace the header with the content of FILE

   -R, --regions FILE         restrict to regions listed in the file

   -T, --targets FILE         similar to -R but streams rather than index-jumps

   -D                         do not download the index file

       --cache INT            set cache size to INT megabytes (0 disables) [10]

       --separate-regions     separate the output by corresponding regions

       --verbosity INT        set verbosity [3]

 

 

実行方法

1、indexing

#vcf
bgzip -@ 8 input.vcf
tabix -p vcf input.vcf.gz

#bed
bgzip -@ 8 input.bed
tabix -p bed input.bed.gz

#sam(他と同じくcoordinate sortされている必要がある。Pipingしてsamtools sortしておく)
bwa mem ref.fa pair1.fq.gz pair2.fq.gz |samtools sort -O SAM - > input.sam
bgzip -@ 8 input.sam
tabix -p sam input.sam.gz
  •  -p, --preset <STR> gff, bed, sam, vcf
  • -C, --csi generate CSI index for VCF (default is TBI)

 

2、querying

tabix input.vcf.gz chr5:1000-9000 > output

#headerも含める
tabix -h input.vcf.gz chr1:1-100 > output

#含まれるchr名だけを取得
tabix -l input.vcf.gz
  • -h, --print-header  print also the header lines
  • -H, --only-header  print only the header lines
  • -l, --list-chroms  list chromosome names

 

引用
Tabix: fast retrieval of sequence features from generic TAB-delimited files
Heng Li

Bioinformatics. 2011 Mar 1; 27(5): 718–719

 

関連

 

参考

Using tabix - Dave Tang's blog