macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

somatic mutation

ハプロタイプベースのバリアントコーラー octopus

ハプロタイプベースのアプローチは、生殖系列のバリアントをコールするための選択方法として浮かび上がってきた。なぜなら、これらの方法は、リードマッパーからのアライメントエラーに対して強く、ポジショナルアプローチ1-7(ref.1 Platypus paper)よりも…

Varscan2 の解析の流れ

修正 不確かな情報を削除 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection(Daniel C. Koboldt et al., 2013)より シングルヌクレオチド変異(SNV)および小さな挿入/欠失(indels)のようなバリアントの同定は、リシークエ…