macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

small RNA

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…

Freiburg RNA tools

RNA生物学は分子生物学および生物医学研究における重要なtopicである。biological systemsにおけるRNAの機能は e.g., 病気のプロセスに関するイノベーション(1)からCRISPR-Casに基づく最近の遺伝子編集のイノベーション(2,3)に至るまで、複雑で範囲が広…

small RNAをアノテートする ShortStack

ShortStackはsmall RNA seqのデータをリファレンスゲノムにアライメントし、small RNAのlociをアノテートするツール。改良が続けられており、2報目の論文では、高速化の他、複数のシーケンスデータの入力、bowtieによるアライメントなどに対応した。 テスト…