macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

small RNA

RepeatMasker

RepeatMasker は、DNA 配列をスクリーニングして、散在したリピート配列や、複雑性の低い DNA 配列を検出するプログラムである。プログラムの出力は、クエリ配列に存在するリピートの詳細なアノテーションと、アノテーションされたリピートがすべてマスクさ…

Small RNA-Seqのfeatureを定量する mmannot

真核生物のスモールRNA(sRNA)は、長さ200bp未満の、通常は翻訳されていないRNAとして定義されている。これらのRNAは、細胞生活の多くの側面に関与していることが示されている[1, 2]。 一般的には、特定の大きさの範囲、生合成、機能パスウェイによって分類…

シーケンシングリードの前処理を行う AUSPP

ショートリードをリファレンスゲノム/配列にマッピングできるショートリードアライナーは多数あり、それらのほとんどはFASTQファイルを入力クエリファイルとして直接受け入れることができる。ただし、通常、生データは前処理する必要がある。さまざまな次世…

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…

Freiburg RNA tools

RNA生物学は分子生物学および生物医学研究における重要なtopicである。biological systemsにおけるRNAの機能は e.g., 病気のプロセスに関するイノベーション(1)からCRISPR-Casに基づく最近の遺伝子編集のイノベーション(2,3)に至るまで、複雑で範囲が広…

small RNAをアノテートする ShortStack

ShortStackはsmall RNA seqのデータをリファレンスゲノムにアライメントし、small RNAのlociをアノテートするツール。改良が続けられており、2報目の論文では、高速化の他、複数のシーケンスデータの入力、bowtieによるアライメントなどに対応した。 テスト…