human whole genome
2019 4/16 マッピングの画像追加 第3世代のシークエンシング技術Pacific BiosciencesとOxford Nanoporeは、2011年の創業以来広く使用されてきた。 このロングリードは、コンティグおよびハプロタイプアセンブリ（Patterson et al、2015; Kamath et al、2017…
注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列（indels）の挿入…
CNV-SimはCopy numver variationのシミュレータ。ランダム、または提供されたリストに従って、リードの増幅および欠失が起きる。このツールは2種類のシミュレーション機能を持つ。１つは全ゲノムにおけるCNVシミュレーションで、 CNV-Simは、ARTの機能を利用…
8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 8/8 realignコマンド修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定（WGS）データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査するこ…
ゲノム変異の研究には、次世代シーケンシング（NGS）技術が広く使用されている。ヒトゲノムの変異は、通常、配列決定されたリードをマッピングし、次いでgenotypeのコールを行うことによって検出される（論文より ref.1-4)。標準的なパイプラインでは、rawシ…
