macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

human whole genome

ヒトのsomatic、de novoのバリアント検出ツール Scalpel

SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列(indels)の挿入と欠失は確実に検出することはできない[ref.2,3]。 Indelsはヒトゲノムで最も2番目に一般的な変異であり、構造変異中では最も多い[ref.4]。マ…

CNVのシミュレータ CNV-Sim

CNV-SimはCopy numver variationのシミュレータ。ランダム、または提供されたリストに従って、リードの増幅および欠失が起きる。このツールは2種類のシミュレーション機能を持つ。1つは全ゲノムにおけるCNVシミュレーションで、 CNV-Simは、ARTの機能を利用…

ヒトゲノムの統合された変異検出パイプライン speedseq

第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査することができるようになった。しかし、計算処理やバリアント解釈のボトルネックは…

アライメントフリーでk-merデータベースから高速にバリアントを検出する FastGT

ゲノム変異の研究には、次世代シーケンシング(NGS)技術が広く使用されている。ヒトゲノムの変異は、通常、配列決定されたリードをマッピングし、次いでgenotypeのコールを行うことによって検出される(論文より ref.1-4)。標準的なパイプラインでは、rawシ…