macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

human whole genome

ヒトとマウスの様々なアライナー用indexをダウンロードできる Refgenie

2019 8/15 リンク追記 リファレンスゲノムの構築とキュレーションに多大な努力が注がれている (ref.1–5)。これらのリファレンスアセンブリは結果を比較するための共通の表現を提供し、それらはシーケンスアラインメントとアノテーションを行う広範囲の下流ツ…

(ヒト向け)matched tumor normal ペアからsomaticとgermlineのCNVイベントを検出する TumorCNV

生殖細胞系コピー数変異(CNV)および体細胞コピー数改変(SCNA)は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング(WGS)は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…

(ヒト向け)超高感度なマルチサンプルバリアントコーラー Needlestack

大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング(NGS)は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…

ロングリードのself error correctionやcontigのポリッシングを行う CONSENT

2019 4/16 マッピングの画像追加 2019 7/22 インストール、help追記、エラー修正 2019 9/8 コメント追加 2019 11/11 Segmentation faultのリンク追記 第3世代のシークエンシング技術Pacific BiosciencesとOxford Nanoporeは、2011年の創業以来広く使用されて…

somaticとgermlineのバリアント検出ツール Scalpel

注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列(indels)の挿入…

CNVのシミュレータ CNV-Sim

CNV-SimはCopy numver variationのシミュレータ。ランダム、または提供されたリストに従って、リードの増幅および欠失が起きる。このツールは2種類のシミュレーション機能を持つ。1つは全ゲノムにおけるCNVシミュレーションで、 CNV-Simは、ARTの機能を利用…

ヒトゲノムの統合変異検出パイプライン speedseq

8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 8/8 realignコマンド修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査するこ…

アライメントフリーでk-merデータベースから高速にバリアントを検出する FastGT

ゲノム変異の研究には、次世代シーケンシング(NGS)技術が広く使用されている。ヒトゲノムの変異は、通常、配列決定されたリードをマッピングし、次いでgenotypeのコールを行うことによって検出される(論文より ref.1-4)。標準的なパイプラインでは、rawシ…