macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

human whole genome

somaticとgermlineのバリアント検出ツール Scalpel

注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列(indels)の挿入…

CNVのシミュレータ CNV-Sim

CNV-SimはCopy numver variationのシミュレータ。ランダム、または提供されたリストに従って、リードの増幅および欠失が起きる。このツールは2種類のシミュレーション機能を持つ。1つは全ゲノムにおけるCNVシミュレーションで、 CNV-Simは、ARTの機能を利用…

ヒトゲノムの統合変異検出パイプライン speedseq

8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 8/8 realignコマンド修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定(WGS)データを生成するために必要なコストと時間が削減され、これまでにない深さと範囲でヒトゲノムを調査するこ…

アライメントフリーでk-merデータベースから高速にバリアントを検出する FastGT

ゲノム変異の研究には、次世代シーケンシング(NGS)技術が広く使用されている。ヒトゲノムの変異は、通常、配列決定されたリードをマッピングし、次いでgenotypeのコールを行うことによって検出される(論文より ref.1-4)。標準的なパイプラインでは、rawシ…