macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Nature Genetics

mito-finder

核内ゲノムをアセンブルしている間に、Falconやcanu、その他の素晴らしいアセンブラはミトコンドリアゲノムのアセンブルに完全に失敗しているか、ミトコンドリアゲノムのアセンブルを誤っていることに気がついた。ミトコンドリアゲノムが入力DNAの大部分より…

de novoアセンブルしてバリアントをコールするDISCOVAR

DISCOVARは2014年にNature geneticsに載ったバリアントを検出する方法論。シーケンスデータをアセンブルして、バリアントをコールする。ヒトゲノムの構造変化は90%ほどは既存のツールで検出可能だが、残りの構造変化(low-complexity sequenceやsegmental du…