macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Genome Medicine

(ヒト)バリアントの影響を評価する dbNSFP v4

全ゲノムシークエンシング(WES)や全ゲノムシークエンシング(WGS)は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当たりにするよう…

ONTのロングリードからコンセンサス配列を作成するlamassemble

多くの遺伝的/ゲノム障害は、ゲノムのリアレンジメントによって引き起こされる。標準的な方法では、多くの場合、これらの変異を部分的にしか特徴づけることができない(例えば、コピー数変化やブレークポイント)。リアレンジメントの病原性を知るためには…

耐性カセットや病原性遺伝子のタイピングを行う SRST2

病原性細菌の迅速な分子タイピングは、公衆衛生疫学、サーベイ ランスおよび感染制御にとって重要である[論文より ref.1,2]。そのような活動の2つの重要な目標は、(1)病原性遺伝子、抗菌性耐性遺伝子または血清型決定因子を含む臨床的に関連する表現型に関…