macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

GFA

エラーの多いロングリードをアセンブリグラフにアラインする GraphAligner

ゲノムグラフは、遺伝的変異や配列の不確実性を表現することができる。ゲノムグラフに配列をアラインさせることは、エラー修正、ゲノムアセンブリ、パンゲノムグラフ内のバリアントのジェノタイピングなど、多くのアプリケーションの鍵を握っている。しかし…

ヌクレオチド配列をアセンブリグラフにアラインメントする SPAligner

ゲノムアセンブリのグラフベースの表現は、最近では遺伝子検索からハプロタイプ分離まで、さまざまなアプリケーションで利用されている。これらのアプリケーションの多くは、アセンブリグラフへの配列のアラインメントに基づいているが、このようなアライン…

GFAのインタラクティブな可視化ツール GfaViz

The graphical fragment assembly (GFA) フォーマットは、シーケンスグラフを表現するための新しい標準フォーマットである。GFA 1は主にアセンブリグラフを対象としていたが、新しい GFA 2 フォーマットはいくつかの機能を導入しており、scaffoldingグラフ、…