macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

G3: Genes, Genomes, Genetics

コンティグの拡張アセンブリを行う PRICE

低価格のDNAシーケンス技術により、ゲノム、トランスクリプトーム、生態系全体のメタゲノム解析における直接核酸シーケンスの役割は拡大しています。このような大規模なデータセットに対する人間や機械の理解は、配列断片を長く連続した配列ブロック(コンテ…

遺伝子同定と検索を自動化するための広範に適用可能なツール orthofisher

ゲノムデータから目的の遺伝子を同定し、検索することは、多くのバイオインフォマティクスアプリケーションにとって不可欠なステップである。本発表では、プロテオームデータから、クエリプロファイルの隠れマルコフモデル配列アライメントと高い配列類似性…

S. cerevisiaeの変異を同定するための自動化されたパイプライン MutantHuntWGS

MutantHuntWGSは、Saccharomyces cerevisiaeの全ゲノムシーケンスデータを解析するためのユーザーフレンドリーなパイプラインである。オープンソースのプログラムを使用している。(1) ペアエンドおよびシングルエンドリードのシークエンスアラインメント、(2…

ゲノムアセンブリと遺伝地図を統合するツール Chromonomer

新しいリファレンスゲノムの配列決定とコンピュータによるアセンブリのペースは加速している。しかし、DNAシーケンシング技術やアセンブルソフトウェアツールは進化し続けているが、反復配列などのゲノムの生物学的特徴や、シーケンシングライブラリの調製に…

TGSデータのためのQCツール LongQC

2020 7/27 追記 ショートリードシーケンス技術は、過去 10 年間の生物学のパラダイムを変えてきた。最近では、TGSが登場し、1分子からの非常に長いが比較的エラーが発生しやすいリードを提供している。FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/p…

IslandCafe

細菌ゲノムの進化を推進する進化の力の一つは、horizontal gene transfer(HGT)による遺伝子群の獲得である。これらのゲノムアイランドは、抗生物質を阻止する能力、病原性または超病原性になる能力、または新規の代謝形質を獲得する能力などのような、レシ…

公開されている真核生物アセンブリを分析する BlobToolKit

2020 6/15 追記 種の起源について不可知なシーケンスデバイスによって作成されたシーケンシングデータから標的ゲノムを再構築する場合、汚染された DNA によって混同される可能性がある。サンプル処理中に混入した場合でも、標的DNAとの共抽出によって混入し…

(small eukaryotes)ゲノムアセンブリがchromosome levelに達しているかどうかを評価する Tapestry

2022/12/30 追記 ゲノムには、複製、転座、大きな逆位、倍数性変異などの複雑な機能が含まれている可能性があり、アセンブリやアセンブリの検証が困難になる場合がある。John Daveyが開発したTapestryと呼ばれるツールを使用すると、小さく、ほぼ完全な真核…

SPAdesの出力をフィルタリングする CVLFilter

イルミナのシーケンシングは酵母ゲノミクスに革命をもたらし、現在、市販のドラフトゲノムシーケンシングの価格は200ドル未満になった。人気のあるSPAdesアセンブラにより、あらゆる酵母種のde novoゲノムアセンブリを簡単に生成できる。ただし、ゲノムアセ…

全ゲノムシーケンスしたバクテリア/アーキアのゲノム配列のblastサービス BLAST-XYPlot Viewer

現在、数千の完全にシーケンシングされた細菌および古細菌のゲノムが公開リポジトリで利用可能であり、この数は急速に増加している。この情報は、徹底的な比較ゲノム研究の達成を可能にする。配列類似性を検索するために最も広く使用されているツールの1つは…

Pacbioのロングリードのエラーコレクションツール pbdagcon

イルミナなどの第2世代シーケンシング(2GS)プラットフォームは、ゲノムシークエンシングコストを劇的に削減しながら、スループットを飛躍的に向上させた(Shendure and Ji 2008)。 2GSプラットフォームの比較的低コストで大規模なスループットは、数千も…