macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

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SVイベントを統合し、より複雑なSVを予測する CLOVE

Structural variants(SV)は、少なくとも2箇所での二本鎖DNA切断とそれに続くDNA修復によって引き起こされるゲノムの再構成である。典型的には、SVという用語は、サイズが1kbを超える事象に対して使用される[論文より ref.1 この論文での定義]。 SVには、大…

ハイブリッドアセンブリのためのアライメントフリー scaffolding graph構築ツール Fast-SG

2018 10/26 タイトル修正 ゲノム全体のデノボアセンブリの主要な課題は、リピートを解決することである[論文より 1,2]。リピートは、ゲノムの複数の位置で生じるほぼ同一のゲノム配列に対応する。この課題に対処するために、主に2つのタイプのアプローチが提…

トランスポゾン検出ツール6 Tangram

Tangramはトランスポゾンの検出に特化した構造変化検出ツール。SV検出で用いられるread-pairとsplit-readのアルゴリズムを使い高感度にトランスポゾンを検出する。1000ゲノムでもmobile element検出ツールとして用いられた。トランスポゾン検出ツールは様々…

メタゲノムデータを種レベルで検出し割合を計算するMOCAT

公式サイト チュートリアル http://vm-lux.embl.de/~kultima/MOCAT/tutorial.html ダウンロード http://vm-lux.embl.de/~kultima/MOCAT/download.html fetchMGとの違い Taxonomic profiling using mOTUs インストール macOSでは動作しない。cent OSに導入し…

メタゲノムデータを種レベルで検出し割合を計算するmOTUとfetch-MG

環境サンプル中の種の多様性を評価する手法として16S rRNA遺伝子を特異的に増幅する手法がよく知られているが、種によっては配列の異なるrRNA遺伝子を複数持つことがある。ここにPCR増幅のbiasもかかってくるため、16S rRNAだけでメタゲノムデータを評価する…

Reference-assisted assembly4 AlignGraph

AlignGraphは、よく似たゲノム配列を使いcontigを伸ばしたり繋いでくれるツール。よく似たゲノム配列が存在するとき、アセンブリして作ったcontigやscaffoldsをさらに伸ばすために使われたりする。 インストール 依存 Bowtie2 BLAT PBLAT (http://icebert.gi…

変異のフィルタリングを行うSnpSift

以前SnpEffという変異のアノテーションを行うことができるツールを紹介した(リンク)。このツールにはもう一つSnpSiftというツールが同梱されている。SnpSiftは変異コール結果のVCFファイルを扱うツールで、クオリティやp値など様々な指標に基づいて変異を…