macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020-12-23から1日間の記事一覧

(ヒト)バリアントの影響を評価する dbNSFP v4

全ゲノムシークエンシング(WES)や全ゲノムシークエンシング(WGS)は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当たりにするよう…