追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…

2019 7/28 コマンド修正 2019 8/3 リンク追加 一般にDNA配列解析はマッピングとそれに続く分析からなる（論文 図1）。マッピング段階では、BWA [論文より ref.1]のようなアライメントツールを介して既知の参照ゲノムにマッピングされる。その後、マッピング…

次世代シークエンシングは疾患関連遺伝子変異体の発見を容易にし、ルーチンの臨床診療における遺伝子診断に広く使用されている。Variant call format（VCF）は、医療遺伝学の研究および診断からの遺伝子変異データを報告するためのコミュニティ標準となって…

2019 7/29 condaインストール追記 2021 6/23 phyloコマンド追記 2023/09/02 追記 集団および量的遺伝学は、集団内の個体がどのように異なるかを調べる。これらの違いを特定することにより、様々な分析を行うことができる。例えば、遺伝子変異は、表現型の基…

2019 4/16 condaインストール 2019 12/9ビルド手順の誤り修正 2020 1/5 mergeの説明追加 2020 4/18 基本コマンド追記 2020 10/13 追記 20200 10/14 分かりにくい説明を修正 2021 2/17 dockerリンク追加 2021 5/16 ”変異”を”バリアント”に修正 2023/09/29 vcf…

2021 9/29 タイトル修正（変異 ＝＞ バリアント）, help追加 以前SnpEffというバリアントのアノテーションを行うことができるツールを紹介した（リンク）。このツールにはもう一つSnpSiftというツールが同梱されている。SnpSiftはバリアントコール結果のVCF…

2019 11/19 コマンドエラー修正（A、Bの比較なのにCの表記がある） 2020 10/20 インストール追記 以前ショートリードからindelとSNVを検出するワークフローを紹介した。 複数サンプルがある場合、上記のような方法でVCFファイルを出力した後、サンプル間で共…

随時更新 2019 11/24 condaインストール追記（v3.8） 2020 5/13 インストール追記 2021 4/24 GATKアーカイブのダウンロードリンク追加（archive） 2021 5/9 GATK for Microbesリンク追加 SNVやsmall indel検出については精度の高いワークフローがすでに確立…