2020
リピート拡張は、神経疾患における遺伝的変異の重要なクラスである。しかしながら、従来のシークエンシング法を用いた新規なリピート拡張の同定は、ショートシークエンシングリードに対するそれらの典型的な長さ、およびリピート配列への正確でユニークなア…
ゲノミクスの大規模データセットを利用するために、生物学者はデータの保存、処理、分析、アノテーション、可視化のための計算システムを必要としている。CyVerseのようなクラウドベースのサイエンスゲートウェイは、ストレージと解析ツールを提供するが、可…
多剤耐性菌の感染は、多くの場合、治療の選択肢が限られているか、あるいは全くないままである。細菌種間での遺伝子の水平移動によるプラスミドの移動は、抗生物質耐性遺伝子（ARG）拡大の重要なモードを表している。ここでは、複数の細菌種内および細菌種間…
コピー数変動（CNV）は、不均衡な構造リアレンジメントの重要なカテゴリーである。ハイスループットなターゲットシーケンスでCNVを検出する方法はますます洗練されてきているが、これらのデータからCNVをインタラクティブかつ動的に可視化するための専用ツー…
現在公開されているリファレンスゲノムの多くは、性染色体の配列マップがなく、アセンブルが完成していないのが現状である。近年のロングリード塩基配列解析や集団配列解析の進歩により、従来のような複雑な実験を必要とせずに性染色体のアセンブルが可能と…
2020 8/21 追記と修正 ファージは、細菌宿主ゲノム中のバクテリオファージの細胞内形態として、通常、高い特異性を持って細菌のＤＮＡに組み込まれ、水平遺伝子導入（ＨＧＴ）に寄与している。ファージを用いて細菌を死滅させ、病原性細菌感染症や耐性細菌感…
2020 8/19 追記 現代のシーケンシング技術は、生物学や医学の多くの分野で革命を起こし続けている。生成されたデータセットはエラーが発生しやすいため、下流のアプリケーションでは通常、FASTQファイルを前処理するための品質管理手法が必要となる。しかし…
2021 1/12 helpと解析例追加 2022/04/19 ツイート追加 ナノポアを用いた１分子ロングリードシークエンシングは、あらゆるサンプルからトランスクリプトームを測定する前例のない機会を提供する。しかし、現在の解析方法では、リファレンスゲノムやトランスク…
2020 8/17 追記と誤字修正 異なる種の遺伝子間の相同性関係を推定することは、比較ゲノム学の中心的な課題である。そのため、長年にわたって多くのリソースと方法が開発されてきた。公開されているデータベースの中には、相同な遺伝子ファミリーの系統樹が含…
2020 8/14、15、10/1、10/2 追記, タイトル修正、誤字修正 2021 2/9、9/4 追記 2022 1/.29 12/23 condaインストール修正、 追記 2023/01/04, 01/09.01/11 間違った説明を修正、Documentリンク修正、画像追加 2023/03/03 braker3.0の公開について 遺伝子予測…
高品質のゲノムアセンブリは、遺伝学や医学研究の分野で幅広く応用されている。しかし、現在のワークフローでは、ギャップのない染色体スケールのアセンブリを実現することは非常に困難である。ここでは、preliminaryなアセンブリやキメラを含む生データから…
既存のゲノムアセンブリ評価指標は、ゲノムアセンブリの品質の特定の側面についての限られた知見しか提供しておらず、時にはお互いに意見が合わないこともある。アセンブリ間の統合的な比較をより良くするために、著者らはここで新しいゲノムアセンブリ評価…
2021 5/6 インストール手順、help、コマンド更新 構造変化（SV）とは、欠失、挿入、逆位、重複、転座などのゲノムリアレンジメントで、その大きさが50 bpを超えるものを指す。ヒトゲノム上で最大のdivergencesとして、SV はヒトの疾患（遺伝性疾患やガンなど…
Sberroら（2019）が行った最近の研究により、ヒトマイクロバイオーム内に存在するスモールタンパク質の広大な未踏空間が明らかになった。現在のところ、これらの小さなオープンリーディングフレーム（smORF）は既存のリファレンスゲノムではアノテーションさ…
同じDNA分子上でどの突然変異が発生しているかを検出することは、その結果を予測するために不可欠である。これは、ゲノム変異のphasingによって達成することができる。それにもかかわらず、最先端のハプロタイプphasingは、現在のところ、再構成されたハプロ…
ロングリードシーケンシング技術は、複雑なRNAトランスクリプト構造を決定するために非常に重要だが、エラーが発生しやすい。同じサンプルからシーケンスされたショートリードの精度と深さを利用してロングリードを補正する「ハイブリッド補正」アルゴリズム…
シーケンシング技術の向上により、シーケンシングコストはゲノムあたり100ドルに向かって進み続けている。しかし、シーケンスデータをリファレンスゲノムにマッピングすることは、シーケンスによって導入されるindelやミスマッチを処理するための編集距離に…
2021 2/20 論文引用、condaによるインストール追記 2021 3/1 追記 2021 5/25 エラーについて追記 ハイスループットのシーケンシングデータでは、生データから科学的な結果に至るまでのデータ処理において、計算ツール間の性能比較は、情報に基づいた意思決定…
2020 7/27 誤字修正 小麦のような倍数性の生物は、分子生物学の最も単純な手順さえも複雑にしている。農作物のゲノム配列に関する知識は急速に増加しているが、研究者の間では、すべての種の完全な全ゲノムを作成するまでにはまだ長い道のりがある。そのため…
メタゲノミクスは、微生物の遺伝物質を自然環境から直接研究するものである（Chen and Pachter, 2005）。次世代シーケンシング（NGS）技術により、ヒトマイクロバイオームプロジェクト（The Human Microbiome Project Consortium, 2012）のような大規模な研…
2020 7/26 追記 2022/06/03 help更新 全ゲノムシークエンシングのルーチン化には、ショートリードシークエンシング（SRS）技術を補完するロングリードシークエンシング（LRS）技術が不可欠になってきている。LRSプラットフォームは103 から106塩基のDNAフラ…
2020 7/24 追記 DNA配列を変化させないエピジェネティックな共有ヌクレオチド修飾は、トランスポゾンの抑制、発生時の発現調節、インプリンティングされた発現およびX染色体サイレンシングを含む多くの機能を有し（Gigante et al、2019; GreenbergおよびBour…
2020 7/23 説明追加 EukProtは、公開されている予測タンパク質セットと、真核生物の多様性を表すために選択された非注釈ゲノムのデータベースで、すべての主要なスーパーグループからの742種とorphan taxaを含む。系統図、遺伝子ファミリー進化、その他の遺…
2020 7/26 更新完了 メタゲノミクスは、微生物とその生物学的、生物医学的、地球化学的プロセスへの関与の研究に革命をもたらしており、事前の培養を必要とせずに、膨大な数の生物を直接シーケンスして調査することが可能になっている。単細胞真核生物は、主…
2020 7/27 追記 ショートリードシーケンス技術は、過去 10 年間の生物学のパラダイムを変えてきた。最近では、TGSが登場し、１分子からの非常に長いが比較的エラーが発生しやすいリードを提供している。FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/p…
ヒトのミトコンドリアDNA（mtDNA）は、長さ16.6kbの核外DNAである（Andrews et al）. mtDNAは母系を介してのみ継承され、世界的にヒトの母系の系統と女性の（前）歴史的な人口動態パターンの再構築を容易にしている。mtDNAの厳密な母方遺伝は、ハプロタイプ…
あらゆる生物学的データは分類学的データと密接にリンクしており、いくつかのバイオインフォマティクス分析は目的を達成するために分類学的情報に依存している。メタゲノミクス、臨床法医学、その他の分野では、サンプル中に存在する生物を同定し、グループ…
多くの植物ゲノムは、高レベルのrepetitive sequencesを持っている。ハイスループットシーケンスリードを使用したこれらの複雑なゲノムのアセンブリは、依然として困難な作業である。これらのデータセットの repeat complexity を過小評価または無視すると、…
2020 7/5 ProcessRepeatsのhelp追加 2020 7/6 step3修正 2020 7/7 ProcessRepeatsのコマンドの間違いを修正 2022/04/18 追記 2023/07/24 追記 Tree of life全体のゲノム配列決定のペースが加速しているため、 transposable elements（TE）のようなゲノム構成…
2020 6/29 インストール手順修正 Pacific Biosciences（PacBio）によるSingle Molecule Real Time（SMRT）シーケンスや、Oxford Nanopore Technologies（ONT）によるnanoporeシーケンスなどの第3世代シーケンスプラットフォームは、数キロベースからメガベー…
