macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

test data

VCFのコンセンサスコーラー CGES

Whole-exome sequencing(WES)は、疾患に寄与する稀少変異を同定するための手頃なアプローチとなった。過去5年間で、PubMedのキーワード「exome sequencing」で索引付けされた論文の数は200倍に増加し、ヒトの遺伝学の明確な傾向を表している。生物学的メカ…