macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

panel sequencing

(ヒト向け)超高感度なマルチサンプルバリアントコーラー Needlestack

大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング(NGS)は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…

ターゲットアンプリコンシーケンシングのプライマーを除く pTrimmer

ゲノムの変異検出は、臨床がん研究においてますます一般的になっている[ref.1]。多重アンプリコンに基づくディープシーケンシングは、特定の疾患関連遺伝子の突然変異検出のための主要なアプローチの1つである[ref.1、2、3]。がん関連遺伝子の変異を同定する…

ターゲットアンプリコンシーケンシングのプライマーを除く cutPrimers

リードからのプライマーの切断は、ターゲットアンプリコンのNGSデータを処理する上で重要なステップである。既存のツールは、リードから1つまたはいくつかのプライマー/アダプター配列を切断し、そして出現するそれらすべてを除去するように適合されている…