macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

heterozygosity

WGSのリードから倍数体ゲノムのゲノムサイズやヘテロ接合度を推定する GenomeScope 2.0

2020 3/21 コマンドの修正と結果追記、タイトル修正、誤字修正 2020 3/23 誤字修正 ゲノムシーケンシングは、現代の分子生物学の不可欠な部分となっている。ただし、利用可能な分析方法の大半は、染色体レベルのリファレンスゲノムと詳細なアノテーションが…

(ヒト向け)matched tumor normal ペアからsomaticとgermlineのCNVイベントを検出する TumorCNV

生殖細胞系コピー数変異(CNV)および体細胞コピー数改変(SCNA)は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング(WGS)は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…

倍数性レベルを可視化して推測する smudgeplot

性別:それは何の利点があるか?直接的な選択肢が利用可能であるとき、ほとんどの真核生物が繁殖に複雑な迂回路をとる理由は、進化生物学の中心的かつ主として未解決の問題であり続けている。無性生殖を唯一の複製形態として使用する種は系統発生の先端で起…