macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

fusion genes

fusion geneを検出する FuSeq

染色体再編成の一種である遺伝子融合は、発ガンにおいて重要な役割を果たすことがわかっている[ref.1、2]。それはキメラタンパク質の増加、ガンの危険性および腫瘍の表現型と密接に関連しており、それらはすべて臨床解釈の可能性を秘めている[ref.2]。融合遺…

融合遺伝子とキメラ転写産物を検出する ChimPipe

2020 5/11 リンク追加 キメラtranscriptsは、ゲノム中の異なる2つ以上の遺伝子に由来する配列を有する転写産物であり[論文より ref.1]、ゲノムまたは転写レベルでいくつかの異なる生物学的メカニズムによって説明することができる。ガンとの歴史的関係につい…