macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

diploid

HiFiロングリードを使ってhaplotype-resolved assemblyを行う Hifiasm

Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし、既存のアルゴリズムでは、ヘテロ接合型の対立遺伝子を1つのコンセンサスコピーにresolveするか、ハプロタイプをきれいに分離して高…

2倍体ゲノムアセンブリからHaplotigsを追い出してPrimary contigsを出力する Purge Haplotigs

2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 第三世代の1分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能にした。さらに、最近の「diploid aware」なゲノムアセンブラ…