macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Trio binning assembly

HiFiロングリードを使ってhaplotype-resolved assemblyを行う Hifiasm

Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし、既存のアルゴリズムでは、ヘテロ接合型の対立遺伝子を1つのコンセンサスコピーにresolveするか、ハプロタイプをきれいに分離して高…