macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Fly journal

変異はどんな遺伝子に起きているのか? SnpEffを使ってバリアント検出結果のアノテーションを行う

2017 8/24追記 2019 4/24 インストール追記 2020 10/14 リンク追加 2021 5/9 インストール追記 2021 5/13 リンク追加 多くのindel検出ツールは変異のポジションしか出力しないため、その変異がどのようなアミノ酸変化を引き起こすか、サイレントなのかは別途…