macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

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変異はどんな遺伝子に起きているのか? SnpEffを使ってindel検出結果のアノテーションを行う

2017 8/24追記 2019 4/24 インストール追記 2020 10/14 リンク追加 多くのindel検出ツールは変異のポジションしか出力しないため、その変異がどのようなアミノ酸変化を引き起こすか、サイレントなのかは別途調べる必要がある。ただし手動でやるのはしんどい…