macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Fly journal

変異はどんな遺伝子に起きているのか? SnpEffを使ってindel検出結果のアノテーションを行う

多くのindel検出ツールは変異のポジションしか出力しないため、その変異がどのようなアミノ酸変化を引き起こすか、サイレントなのかは別途調べる必要がある。ただし手動でやるのはしんどいし、間違いの元になる。snpEffはこうした作業をサポートするプログラ…