macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-04-21から1日間の記事一覧

ゲノムを比較する MUMmer

2018 9/1-9/6 アライメントワークフロー 2018 11/25 誤字修正 2019 6/9 show-tiling help追加 2019 6/12 dot plot表追加 2019 8/5 インストール追記 2019 11/12 bioconda link追加 MUMmer3 シーケンスアライメントパッケージ[mummer4論文より ref.1]の2004年…

ロングリードのマッピングからSVを検出する Sniffles

2019 3/10 リンク追記 2019 7/11 インストール修正 SnifflesはロングリードのSV caller。Githubの説明によれば、主にPacBioのリード用に設計されているが、Oxford Nanoporeのリードにも使用できるとされる。ターゲット SVは、ゲノム上の構造変化(例えば、欠…

SVを考慮したロングリードのアライナー NGMLR

少なくとも50bpの欠失、重複、挿入、逆位および転座を含む構造変化(SV)は、ヒトゲノム(preprintより ref.1)の分岐塩基対(bp)の最大数を占める。 SVは、多型のバリエーション、癌(ref.3)、自閉症(ref.4)、またはアルツハイマー病(ref.5)などのいくつか…