macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

SNP

multi-FASTA alignmentからSNPを抽出する SNP-sites

次世代シーケンシング(NGS)技術は、 Single Nucleotide polymorphism(SNP)発見のためにゲノムを大規模にリシーケンシングすることを容易にした。そのようなプロジェクト中に発見された何千ものSNPは、生物学的解釈および計算解析のためにいくらかの困難…

FASTAアライメントからSNP distance matrixを出力する snp-dists

snp-distsは、Torsten Seemannさん (GIthub) がGithubで公開されている、配列間のSNP数を計算して、行列出力するツール。 If you also want a SNP distance matrix from the alignment, I wrote snp-dists to match: https://t.co/CAM04kDSBP — Torsten Seem…

既知変異情報を利用して精度を上げたバリアントコールを行う IVC

ゲノムのバリアント検出は、ゲノミクス、バイオインフォマティクス、生物医学研究およびその応用(1000 Genomes Project Consortium、2012,2015; Pabinger et al、2014)において非常に重要な意味を持つ。次世代シークエンシング(NGS)技術の最近の進歩によ…