macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Human Mutation (Journal)

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…

リファレンスフリーで家族内変異や病変組織の変異を調べ、数十以下まで候補を絞り込む DIAMUND

追記 4/16 エラーが大量に出たので内容を修正しました。 遺伝性疾患と癌の両方を含む、疾患の原因である突然変異を発見するためのゲノムシーケンシングの使用は、近年爆発的に増加している。全ゲノムシーケンスおよび全exomeシーケンスは、疾患表現型の原因…