macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

法医学

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…

メタゲノムのコンタミ除去やメタゲノムのサンプル間比較を行って結果を視覚化する Recentrifuge

2019 4/21 タイトル追加 2019 4/21 オーサーのJose Manuel Martíさんのコメント追加 2019 4/23 タイトル修正 2019 4/26 誤字修正 2019 dockerリンク追記 219 5/9 パラメータ追記 メタゲノミクスによる微生物群集の研究は、環境、臨床、食品、法医学の研究な…

YSTRなどのショートタンデムリピートを探す STRScan

マイクロサテライトまたは単純配列反復(SSR)とも呼ばれる短いタンデムリピート(STR)は、タンデム反復ユニット(1〜6 bps)を約2〜30個含む短いストレッチのDNAである。 STRは、ヒトなどの哺乳動物ゲノムを含む多くの原核生物および真核生物ゲノムに存在…