macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020-04-12から1日間の記事一覧

ショートタンデムリピートと隣接する変異をgenotypingする ExpansionHunter

ショートタンデムリピート(STR)はヒトゲノム全体に遍在している。STRの生物学に関する我々の理解はまだ完全には程遠いが、新たな証拠は、STRが基本的な細胞プロセスにおいて重要な役割を果たしていることを示唆している(Gymrek et al、2016; Hannan、2018)…