macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2012

変異はどんな遺伝子に起きているのか? SnpEffを使ってバリアント検出結果のアノテーションを行う

2017 8/24追記 2019 4/24 インストール追記 2020 10/14 リンク追加 2021 5/9 インストール追記 2021 5/13 リンク追加 多くのindel検出ツールは変異のポジションしか出力しないため、その変異がどのようなアミノ酸変化を引き起こすか、サイレントなのかは別途…

illumina、454、SOLIDのショートリードのシミュレータ ART

2019 7/16 タイトル修正 インストール追記、help追加 2023/12/14 追記 NGSのリードをシミュレートする手法はいくつかあるが、ここでははMiseqのリードなどもシミュレートできるARTを紹介する。 https://www.niehs.nih.gov/research/resources/software/biost…