結果の視覚化 (visualization)
組換えは細菌において重要な進化の力であるが、ゲノムサンプルの祖先に起こった組み換えを再構築することは依然として困難である。本発表では、最尤推論を用いて細菌ゲノム中の組換えを検出し、系統樹の再構築に反映させるClonalFrameMLを紹介する。ClonalFr…
サンガーシーケンスが普及しても、自動アセンブリソフトウェアはデスクトップやラップトップ用のスタンドアローンソフトウェアが主流で、同等のオンラインソフトウェアはほとんどないため、配列解析やアセンブリは地理的な制約を受けている。また、世界的な…
次世代シーケンス（NGS）技術は、今日の遺伝学およびゲノミクス研究の展望を支配している。イルミナは依然として世界のシーケンサーを支配しているが、オックスフォード・ナノポアは、現在、生物学者、医学者、遺伝学者がさまざまな用途で使用している主要技…
Gene Ontology（GO）は、大規模アッセイから得られた生物学的データを知識に基づいて計算機で解析し、発見を促す機能的ゲノミクス研究の基礎となるものである。この成功の鍵は、関心のある遺伝子のサブセットに過剰に発現している注釈付き機能を特定すること…
ある細菌遺伝子のゲノム座を株や種を超えて比較することで、後天的な移動性、異なる分類群間での保存の度合い、あるいは遺伝子の水平伝播事象の示唆など、その進化に関する洞察を得ることができる。現在までに数千の細菌ゲノムが利用可能であるが、多数のゲ…
オミックスプロファイリングは、生物の行動や環境中の反応を捉えるなど、大規模な生物学的データセットを得るための、ますます顕著なアプローチのcollectionである。このような大規模なデータセットを、プログラミングの経験なしに手作業で解析し、解釈する…
ハイスループットRNA-sequencing（RNA-seq）は、その低コストと高いカバレッジにより、ここ10年で最も人気のある遺伝子発現プロファイリング技術になった。その結果、植物界からのRNA-seqライブラリの数は近年飛躍的に増加している。トウモロコシ、イネ、ダ…
2022/01/30 誤字修正 主成分分析（PCA）は、RNAシーケンス（RNA-seq）遺伝子発現アッセイなどの高次元データにおける品質評価や探索的分析に、ゲノミクスアプリケーションで頻繁に使用されている。この目的のために開発された多くのソフトウェアパッケージが…
シーケンシング技術の進歩に伴い、16S rDNAシーケンスデータの解析を目的とした多くのバイオインフォマティクスツールが開発されている。これらのツールをテストするためには、異なる環境からのサンプルに類似したデータセットをシミュレートすることが重要…
開発の動機（マニュアルより） bcftoolsやjvarkitなどVCFファイルの統計情報をプロットするツールはいくつか存在する。しかし、いずれも 特定の指標をプロットする、プロットをカスタマイズする、特定のフィルタでバリアントにフォーカスする、を行うことが…
ChIP-sequencing、RNA-sequencing、DNA sequencing、定量的メタボロミクスなどのハイスループット技術により、膨大な量のデータが生成される。研究者は、これらのハイスループット研究から影響を受けた遺伝子の生物学的意義を解釈するために、しばしばfuncti…
2022 1/5 複数比較の例追記、コマンドの誤字修正 バルクRNA-seqデータが処理されると、すなわちアラインメントされ、発現および差分表が作成されると、生物学的性質の探索、視覚化および解釈が行われる重要なプロセスが残る。可視化・解釈パイプラインを使用…
Trinityに付属するスクリプトrun_DE_analysis.plを使うと、BioconductorのRパッケージを使って発現変動遺伝子群を同定して分析することができる。Trinityのabundance_estimates_to_matrix.plなどを使って得た発現行列ファイルを使う。 手順はTrinityのマニュ…
Trinityに付属するスクリプトPtRは、生物学的複製が十分に相関していることを確認し、またサンプル間の関係を調査するためのユーティリティツールである。Trinityのabundance_estimates_to_matrix.plなどを使って得た発現量の行列ファイルを使う。Trinityの…
利用可能なゲノム情報の数が非常に増えているため、アクセスしやすく、使いやすい解析ツールの必要性が高まっている。真核生物のゲノムアノテーションを容易にするために、本著者らはMOSGAを作成した。この研究では、ゲノムデータに対するいくつかの高度な解…
シーケンスロゴは、短い配列の保存性やバリエーションを視覚的に表示するために使用される。これにより、DNAやタンパク質の配列の固定パターンや保存されたモチーフを示すことができる。しかし、一般的なシーケンスロゴジェネレーターの多くは、入力されたす…
パスウェイ解析はオミックス研究で広く用いられている。パスウェイベースのデータ統合と可視化は、解析の重要な要素である。このニーズに応えるために、本著者らは、Pathviewという新しいRパッケージを開発した。Pathviewは、多種多様な生物学的データを分子…
2021 10/27、20/28追記 ショートタンデムリピート拡張は、家族性筋萎縮性側索硬化症やハンチントン病をはじめとする多くの神経遺伝性疾患の原因となっている。最近では、全ゲノムやエクソームのシーケンスデータからリピートの拡大を同定する方法が複数開発…
マイクロRNAとtRFは、遺伝子の翻訳制御に関与することで知られる低分子ノンコーディングRNAの一種である。次世代シーケンサー（NGS）の進歩により、high-throughput small RNA-seq研究が可能になったが、これには強固なアラインメントパイプラインが必要であ…
2022/07/09 論文引用 原核生物のゲノムは一般的に遺伝子密度が高く、偽遺伝子（機能していない、あるいは不活性化された遺伝子の残骸）は比較的少ない。しかし、近年の生態系の変化や、共生生物や病原体が経験したような極端な個体数の減少など、特定の状況…
分子生物学研究や臨床現場におけるRNA-sequencing（RNA-seq）の利用は、過去10年間で大幅に増加している。しかし、広く普及しているにもかかわらず、RNA-seqデータを解析・探索するためのシンプルでインタラクティブなツールが不足している。既存のツールの…
Preprintより 原核生物のゲノム進化は、親から子への遺伝物質の垂直伝達と生物間の水平遺伝子伝達の両方によって引き起こされる（ref.1）。細菌の大規模なシーケンシング研究から、種内ゲノム含有量に大規模な違いが生じることが確認されている（ref.2）。こ…
2022/01/13 論文引用 ドットプロット解析は、配列の同一性や方向性の違いのような複雑なリピートの基礎構造を明らかにするためによく用いられる。ロングリードシーケンス技術の進歩により、最近ではますます連続したリファレンスゲノムのアセンブリやヒトの…
公開されているメタゲノムデータに対するアミノ酸配列の類似性検索は、類似配列の環境分布に基づいて、配列の機能に関する洞察をユーザーに提供することができる。しかし、公開されているメタゲノムデータに対して配列の類似性検索を行うには、テラバイト以…
DNAシークエンスが開発されて以来、遺伝的変異に関する多くの研究が行われてきたが、エピジェネティックなレベルでの広範な研究は最近になって登場した。生体内のほとんどの細胞は、そのゲノム配列が同一であるが、組織や細胞の種類によっては、それぞれのア…
ハイスループット次世代シーケンシング技術の登場とアセンブリアルゴリズムの改良により、膨大なゲノムデータがパブリックドメインに蓄積されるようになった。これらの技術は、大規模な比較ゲノム研究への参入を可能にし、特に種間で保存されたシンテニーブ…
JavaScriptベースのCircosライブラリは、ウェブアプリケーションでインタラクティブなCircosプロットを生成するために広く実装されている。しかし、これらのライブラリは、ローカルにインストールする必要があり、余分なライブラリをコンパイルする必要があ…
export2graphlanは、GraPhlAn用の注釈ファイルとツリーファイルの両方を作成するための変換ソフトウェアツールである。特に、アノテーションファイルでは、どのノードが重要であるかを入力ファイルから自動的に導き出し、特定のサブツリーを強調しようとする…
研究者がゲノムアセンブリを裸で見ることはほとんどない。その代わりに、DNA配列の属性は、統計、アノテーション、高レベルの要約によって媒介される。ここでは、全ゲノムアセンブリーの裸の配列をズーム可能なインターフェースで可視化するソフトウェアを紹…
人体の内部または表面に存在する微生物、特に腸内マイクロバイオームは宿主との相互関係の中で生きている。これらの関係は宿主の代謝に重要な貢献をしており、通常、人間の健康には欠かせないものである。腸管のマイクロバイオータ（腸内マイクロバイオータ…
