随時更新 2019 11/24 condaインストール追記（v3.8） 2020 5/13 インストール追記 2021 4/24 GATKアーカイブのダウンロードリンク追加（archive） 2021 5/9 GATK for Microbesリンク追加 SNVやsmall indel検出については精度の高いワークフローがすでに確立…

2017 8/24追記 2019 4/24 インストール追記 2020 10/14 リンク追加 2021 5/9 インストール追記 2021 5/13 リンク追加 多くのindel検出ツールは変異のポジションしか出力しないため、その変異がどのようなアミノ酸変化を引き起こすか、サイレントなのかは別途…

以下のサイトが利用できる。 http://iseqtools.org

・検出原理 他にも構造変化の種類はあるが、４回目の今回で最後とする。図はTandem duplicationを 捉える例を示している。 Tandem duplicationは配列の挿入が起きているので、広義では挿入の１種と考えられる。ただし、1つ目の配列の隣に挿入されるため、ペ…

欠損、挿入に続き、逆位の構造変化を捉える３つの手法についてまとめる。 ・原理 図は逆位 (Inversion) を捉える例を示している。 ・Aのread-count方法ではInversion変異を検出することはできない。 ・read-pair法 (B) ではリファレンスに異常な向き(--> -->…

ショートリードを使った４つの手法による挿入の検出原理を簡潔に説明する。 ・検出原理 次の図は挿入変異を４つの手法で捉える例を示している。 Aのresd-count方法ではリードの増減がないので、挿入変異を検出することはできない。 read-pair法 (B) ではリフ…

ショートリードから大きなindelを検出する手法は、大きく4つに分けられる。手法の詳細は論文にまとめられている。 Genome structural variation discovery and genotyping http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n5/full/nrg2958.html Detection of genomic…

日付は古いが、Biostarsにアライナー比較のディスカッションがあった。 When and why is bwa aln better then bwa mem? 質問はbwa alnの優位点は何かということみたいだが、回答者がエボラゲノムをシミュレートして10%の高いエラー率で配列を合成し、そのゲ…

使ってみて便利だったツールを紹介する。 Genome sequences of rare, uncultured bacteria obtained by differential coverage binning of multiple metagenomes Albertsen et al. (2013) メタゲノムデータから、各生物ごとのデータを大まかに仕分け、その後…

250bp x 2のペアリードでテストした時の結果をツールごとにまとめた。 インストール編はこちら Pindel Ye et al. (2009) split-read approaches. splitリード法はいくつか報告されているが、その中でおそらく最もよく知られたツール。原理はインストール編に…

2019 7/16 タイトル修正 インストール追記、help追加 NGSのリードをシミュレートする手法はいくつかあるが、今回はMiseqのリードなどもシミュレートできるARTを紹介する。 https://www.niehs.nih.gov/research/resources/software/biostatistics/art/ ARTはI…