macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

WhatsHap の検索結果:

フェージングの品質を評価、改善する phaseME

…Mode 1、QC WhatsHapなどでphase化されたvcfを出力し、そのvcfを指定する。 python phaseme.py quality example/my.vcf example/out_pre 出力 2、Improve python phaseme.py improver example/my.vcf example/out_pre_imp 出力 QC.csv 引用 PhaseME: Automatic rapid assessment of phasin…

marginPhase

…ng using #whatshap and marginphase with up to 99.8% genotype accuracy from long reads. Great to move into regions opaque to short reads. With Jana Ebler, @MarinaHaukness, Trevor Pesout and @BenedictPaten. https://t.co/9Mp9qvKaPM — Tobias Ma…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCHAT

…2つの方法、すなわちWhatsHap [ref.33, 34](紹介)とHapCol [ref.35](紹介)、がロングリードとその特性を具体的に扱うために提案された。WhatsHapはカバレッジをパラメータとして扱い、固定されたパラメータで扱いやすい動的計画法アルゴリズムを導入している。ここで、カバレッジは任意のゲノム位置をカバーするリードの最大数である。したがって、このアルゴリズムは、実行時間がリード長とは無関係であるため、ロングリードの長距離情報を活用できるが、残念なが…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCol

…かった。(一部略) WHATSHAP(Patterson et al、2014)と呼ばれる2番目のアプローチは、ロングリードを処理できるwMECの最初の正確なアルゴリズムである。 20xまでのカバレッジ範囲でシミュレートされたロングリードのデータに対して良好な精度を得ることができ、そして全ての以前の正確なアプローチよりも優れていることが示された。ただし、20倍を超えるカバレッジを処理することはできず、その限界に近づくとそのパフォーマンスは明らかに低下する。(複数段落省略) カ…

ハプロタイプフェージングを行う whatshap

…T)アプローチであるWhatsHapを紹介する。よって著者らのアプローチの実行時間は、SNPs数の多項式(実際には線形)である。 wMECのための線形ランタイムソリューションは、将来のシークエンシング技術が数万塩基対(bp)のリードを生成し、それらが高い配列決定エラー率を被る可能性が高いことの両方に対処する。慎重に設計されたアルゴリズムを実装することで、標準的なワークステーション上で最大20時間のオーダーで最大カバレッジの全ゲノムデータセットを処理することができる。カバレッジ…