WhatsHap の検索結果:
…se (-p) : WhatsHap haplotag file in .tsv (https://whatshap.readthedocs.io/en/latest/guide.html#whatshap-haplotag) --reads(-r) : Bgzipped FASTA file of reads for extensive mode (needed for WFA realignment) --sample (-i) : Sample (Individual)…
二倍体生物において、全ゲノムハプロタイプの構築は、ヘテロ接合型一塩基多型の対立遺伝子を正確に同定し、正しい相同染色体に割り当てることに依存する。このように対立遺伝子を適切に配置することで、ハプロタイプと呼ばれる染色体上の一塩基多型の組み合わせが、重要な表現形質との関連の可能性を決定するなど、下流の遺伝子解析アプローチに利用できるようになる。ゲノム配列データから全ゲノムハプロタイプを構築するために、多くの統計アルゴリズムや補完的な計算ソフトウェアツールが開発されてきた。しかし、…
… [-enable_whatshap] optional arguments: -h, --help show this help message and exit Required Arguments: -bam BAM, --bam BAM Bam file, should be phased if 'indel' mode is selected (default: None) -ref REF, --ref REF Reference genome file with…
…インストール 依存 whatshap minimap2 longshot samtools bcftools fpa overlap graph construction module from HaploConduct error correction modules from Racon, CONSENT, MECAT2 and NECAT g++ >=5.5.0 and with boost libraries python3 Github #依存ツールの導入mamba…
…ータに拡張し、現行のWhatsHap-DeepVariant規格よりも優れた性能を持つ効率的なソリューションを提供する。最後に、ナノポアおよびPacBio HiFiリードを使用して、高精度の2倍体アセンブリを生成するためのde novoアセンブリポリッシング法を実証する。 Githubより Hapdupは、FlyeやShastaで作成されたようなロングリードアセンブリを入力として受け取る。アセンブリはhaploidであると想定され、代替対立遺伝子はpurge_dupsを用いて…
…Vを同時に、最先端のWhatsHapやMarginの10倍の速さである約10-20分でフェーシングすることができる。特にLongPhaseは、ロングリード(N50=26Mbp)のみで、ほぼ染色体レベルのはるかに大きなフェーズブロックを生成する。LongPhaseとNanoporeの組み合わせは、追加のトリオ、染色体の構造、シングルセルのストランド・セクデータを必要とせずに、染色体レベルのフェージングを提供するコスト効率の高いアプローチであることを実証している。 インストール …
…Mode １、QC WhatsHapなどでphase化されたvcfを出力し、そのvcfを指定する。 python phaseme.py quality example/my.vcf example/out_pre 出力 ２、Improve python phaseme.py improver example/my.vcf example/out_pre_imp 出力 QC.csv 引用 PhaseME: Automatic rapid assessment of phasin…
…ng using #whatshap and marginphase with up to 99.8% genotype accuracy from long reads. Great to move into regions opaque to short reads. With Jana Ebler, @MarinaHaukness, Trevor Pesout and @BenedictPaten. https://t.co/9Mp9qvKaPM — Tobias Ma…
…2つの方法、すなわちWhatsHap [ref.33, 34]（紹介）とHapCol [ref.35]（紹介）、がロングリードとその特性を具体的に扱うために提案された。WhatsHapはカバレッジをパラメータとして扱い、固定されたパラメータで扱いやすい動的計画法アルゴリズムを導入している。ここで、カバレッジは任意のゲノム位置をカバーするリードの最大数である。したがって、このアルゴリズムは、実行時間がリード長とは無関係であるため、ロングリードの長距離情報を活用できるが、残念なが…
…かった。（一部略） WHATSHAP（Patterson et al、2014）と呼ばれる2番目のアプローチは、ロングリードを処理できるwMECの最初の正確なアルゴリズムである。 20xまでのカバレッジ範囲でシミュレートされたロングリードのデータに対して良好な精度を得ることができ、そして全ての以前の正確なアプローチよりも優れていることが示された。ただし、20倍を超えるカバレッジを処理することはできず、その限界に近づくとそのパフォーマンスは明らかに低下する。（複数段落省略） カ…
…T）アプローチであるWhatsHapを紹介する。よって著者らのアプローチの実行時間は、SNPs数の多項式（実際には線形）である。 wMECのための線形ランタイムソリューションは、将来のシークエンシング技術が数万塩基対（bp）のリードを生成し、それらが高い配列決定エラー率を被る可能性が高いことの両方に対処する。慎重に設計されたアルゴリズムを実装することで、標準的なワークステーション上で最大20時間のオーダーで最大カバレッジの全ゲノムデータセットを処理することができる。カバレッジ…
