標的としたシーケンシングデータから融合イベントを同定するためのBreakpoint Identification（BreakID）と呼ばれるツールを開発した。BreakIDは、不一致リードペアやスプリットリードを支持証拠とし、1ヌクレオチド分解能で遺伝子融合のブレークポイントを同定することができる。ガン細胞株で確認された融合イベントを用いて検証を行った結果、BreakIDは500×のシークエンシング深度で90.63％の高感度、100％のPPVを達成し、他の融合検出ツールよりも優れた性能を発揮することが証明された。BreakIDが、臨床や研究のシーケンシングシナリオに関わる融合イベントの検出と解析に広く普及することを期待している。ソースコードは https://github.com/SinOncology/BreakID で自由に入手できる。
インストール
ubuntu18.04LTSでテストした。リリースからビルド済みのプログラムを入手できると説明にあるが、2021年3月現在公開されていない。自分でビルドする必要がある。
mkdir nib_files
cd nib_files
rsync -avzP rsync://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/chromosomes/ .
gunzip *.gz
wget https://users.soe.ucsc.edu/~kent/src/blatSrc35.zip
unzip blatSrc35.zip
git clone https://github.com/SinOncology/BreakID.git
cd BreakID/
sh install.sh
ビルドに失敗する。
引用
BreakID: genomics breakpoints identification to detect gene fusion events using discordant pairs and split reads
Linfang Jin, Jinhuo Lai, Yang Zhang, Ying Fu, Shuhang Wang, Heng Dai, Bingding Huang
Bioinformatics, Volume 35, Issue 16, 15 August 2019, Pages 2859–2861
