macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

ShinyCNV(立ち上げだけ紹介)

 

 体細胞コピー数変化(CNV)は、ガンの開始、進行および再発において重要である(Caren et al、2010;Mullighan et al、2007;Mullighan et al、2009;Weir et al、2007)。ガンゲノム研究において、高密度一塩基多型(SNP)アレイは、従来の細胞遺伝学的カリオタイピングまたは蛍光in situハイブリダイゼーションアプローチと比較して、特に局所的なコピー数のゲインおよびロスについて、CNVを同定する上で、より系統的かつ感度の高いプラットフォームであることが証明されている(Mullighan et al、2007;Zhang et al、2016)。しかしながら、様々なCNV検出ソフトウェアから検出されたセグメントは、SNPデータの質の低さ、CNVの複雑さ、および/または十分に訓練されていないセグメンテーションアルゴリズムのために、偽陽性または不正確なブレークポイントを有することが多い。高品質の結果を保証するために、正規化されたSNPデータと報告されたCNVを比較するために、手動によるレビューが必要になる場合がある。いくつかのCNV解析ツールは、この視覚的な比較を可能にしているが(Li, 2008; Li et al)ここでは、外部ツールから報告されたCNV領域と正規化されたSNPデータ(IlluminaまたはAffymetrixプラットフォームのいずれか)を入力とし、ユーザーが信頼性の高いCNVを識別し、不正確なセグメント境界を簡単かつ直感的に調整するのを支援するインタラクティブなShiny/RアプリケーションであるShinyCNVを紹介する。

 ShinyCNVは、プログラミングの経験が浅い研究者でも、CNV解析結果を効率的に可視化し、注釈を付けることができるように設計されている。そのため、本アプリケーションは、広く使われているR環境をベースに開発されており、初回実行時には、依存する追加パッケージが自動的にインストールされる。一般的に、ShinyCNVは、グラフィックス機能とデータテーブル処理機能をRパッケージにラップして開発されており、インタラクティブな機能はShiny Rパッケージから提供されている。

 数十のサンプルから採取した数百万のSNPプローブをインタラクティブなプラットフォーム上に表示するという課題に対応するため、可視化は基本的なRグラフィックツールキットをベースに構築されており、データテーブルは主に効率性の高い'data.table'と'dplyr' Rパッケージによって処理されている。正規化されたSNP強度は、さらにサンプリングされて平滑化され、ユーザーにインタラクティブで応答性の高い体験を提供し、CNVをチェックするための視覚的感度は可能な限り維持されている。

 


 

インストール

本体 Github

コードをダウンロードして中にあるui.RをRstudioで開く。

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Runをクリックしてラウンチする。

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リファレンスを選択。

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CNVファイルを選択する。
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ここでは付属のテストデータinputCNVs.txtを読み込む。

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読み込んだ。Read in SNP dataをクリックする。

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クリックする。PrevとNextで前/次のコールに移動する。

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動画チュートリアルが詳しいので、詳細はそちらを確認して下さい。

引用
ShinyCNV: a Shiny/R application to view and annotate DNA copy number variations

Gu Z, Mullighan CG

Bioinformatics. 2019 Jan 1;35(1):126-129