macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Var2GO

 

 Var2GOはハイスループットシーケンシングデータのさまざまな変異コールから、遺伝子アノテーションとフィルタリングをサポートする新しいWebベースのツールである。その主な目的は、非生物情報学者が直感的なWebインターフェイスを介してVariant Calling Format(VCF)データを処理することをサポートすることである。Var2GOサーバにはrawのVCFファイルまたは注釈付きバリアントを含むテーブルのいずれかをアップロードできる。raw VCFをアップロードした場合、SnpEffツールを使用してバリアントアノテーションの予備ステップを経てテーブル形式に変換される。テーブルは、オンザフライで生成されたデータベースにアップロードされる。遺伝子がアノテーションされた変異は、3つのGOドメインをカバーする対応する遺伝子オントロジー用語で自動的にアノテーションがつけられる。ウェブインターフェースを使用して、フィルタリングパラメータおよび1つまたは複数のキーワードを指定することによって、関心領域内の注釈を有する遺伝子をフィルタリングして、リスト全体から抽出することが可能である。このツールの関連性は、exomeシーケンシングデータで実証されている。

 

使用可能なvcfはバリアントコーラーから出力されたrawのVCFファイルかSnpEffソフトウエアのSnpSiftで変換されたtab形式ファイルになる。VCFにannotationが追加された拡張VCFは使用できない(PDF manual参照)。

 

マニュアルPDFリンク

download_user_guide.php

 

テストラン

Var2GOのトップページ

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左下からexampleのVCFをダウンロードしておく。

 右上のBrowseをクリックし、ダウンロードしたVCFをアップロードする。内部でSnpEffのSnpSiftが動き、tab形式に変換される。画面が自動で切り替わり、下の画面のような設定になる。ここでは、VCFファイルのどのカラムがどの情報に相当するかを指定する。

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Create databaseの実行時にエラーを起こし解決できなかった。実行できるようになったら追記します。

 

引用

Var2GO: a web-based tool for gene variants selection.

Granata I, Sangiovanni M, Maiorano F, Miele M, Guarracino MR

BMC Bioinformatics. 2016 Nov 8;17(Suppl 12):376.