Genetic variant の重要な特徴の1つは、その地理的分布である。地理的分布は、対立遺伝子が最初に出現した場所、それがどのようなpopulationsで広がっているのか、ならびにmigration、遺伝的浮動(wiki)、および自然選択がどのように作用したかを明らかにすることができる。Genetic variant の地理的分布は、医学/臨床遺伝学者にとっても非常に有用であり、集合的なgenetic variant が集団の構造を明らかにすることができる。著者らは遺伝子変異の地理的分布を迅速に表示するためのインタラクティブな視覚化ツールを開発した。 REST APIと動的フロントエンドを通じて、GGV(Geography of Genetic Variants)ブラウザ(http://popgen.uchicago.edu/ggv/)は、世界中に分布する集団の対立遺伝子頻度のマップを提供する。
地理的分布が明確で、データも非常に多いヒト専用のサービスとなっている。
GGV(Geography of Genetic Variantsブラウザ
例えばデータベースを1000genomesにして、randomをクリック。
randomに選択されたSNPsの地理的分布が表示される。下には染色体のSNPs位置が表示されている。
PDFをダウンロードすることもできる。
引用
Visualizing the geography of genetic variants.
Marcus JH, Novembre J
Bioinformatics. 2017 Feb 15;33(4):594-595.