macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

ヒトゲノムのmulti-deletion、duplication、inversion、deletionなどのSVsを検出するSVelter

 

 

インストール

依存

  • Cython

 

Github

https://github.com/mills-lab/svelter

git clone https://github.com/mills-lab/svelter.git 
cd svelter
python setup.py install --user
export PATH=$PATH:$HOME/.local/bin

$ svelter.py

SVelter-0.1        Contact: xuefzhao@umich.edu      Last Update:2015-08-20

 

Usage: SVelter [Options] [Parameters]

 

Options:

    Setup

    Clean

    NullModel

    BPSearch

    BPIntegrate

    SVPredict

    SVIntegrate

 

SVelter Setup should be run first

 

Type in SVelter [options] for detailed parameters

 

 

ラン

gitからクローンすると、ヒトゲノム用のデータベースも入っている。

まずワーキングディレクトリのセットアップを行う。ヒトhg19のbedなどが入ったSupport/hg19/を指定する。他にhg38、GRCh37、GRCh38がある。--referenceでbamのアライメントに使ったFASTAと(samtools faidxでINDEXもあらかじめ作成しておく)をフルパスで指定する必要がある。

svelter.py Setup --reference reference.fa --workdir working/ --support Support/hg19/

ランすると、working/ができ、その中にいくつかファイルができる。これがランに必要になる(working/がすでにあるとランに失敗する)。

 

先ほどのリファンレスにアライメントしたbamデータを指定し、デフォルト条件でラン。

svelter.py --sample /absolute/path/of/sample.bam --workdir /working/directory/ 

 終わるとworking/にvcfファイルが出力される。

 

 

引用

Resolving complex structural genomic rearrangements using a randomized approach.

Zhao X, Emery SB, Myers B, Kidd JM, Mills RE.

Genome Biol. 2016 Jun 10;17(1):126. doi: 10.1186/s13059-016-0993-1.