インストール
依存
- Cython
https://github.com/mills-lab/svelter
git clone https://github.com/mills-lab/svelter.git
cd svelter
python setup.py install --user
export PATH=$PATH:$HOME/.local/bin
$ svelter.py
SVelter-0.1 Contact: xuefzhao@umich.edu Last Update:2015-08-20
Usage: SVelter [Options] [Parameters]
Options:
Setup
Clean
NullModel
BPSearch
BPIntegrate
SVPredict
SVIntegrate
SVelter Setup should be run first
Type in SVelter [options] for detailed parameters
ラン
gitからクローンすると、ヒトゲノム用のデータベースも入っている。
まずワーキングディレクトリのセットアップを行う。ヒトhg19のbedなどが入ったSupport/hg19/を指定する。他にhg38、GRCh37、GRCh38がある。--referenceでbamのアライメントに使ったFASTAと(samtools faidxでINDEXもあらかじめ作成しておく)をフルパスで指定する必要がある。
svelter.py Setup --reference reference.fa --workdir working/ --support Support/hg19/
ランすると、working/ができ、その中にいくつかファイルができる。これがランに必要になる(working/がすでにあるとランに失敗する)。
先ほどのリファンレスにアライメントしたbamデータを指定し、デフォルト条件でラン。
svelter.py --sample /absolute/path/of/sample.bam --workdir /working/directory/
終わるとworking/にvcfファイルが出力される。
引用
Resolving complex structural genomic rearrangements using a randomized approach.
Zhao X, Emery SB, Myers B, Kidd JM, Mills RE.
Genome Biol. 2016 Jun 10;17(1):126. doi: 10.1186/s13059-016-0993-1.