macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

複数ゲノムを比較してリファレンスがないデータから変異を検出する NIKS

 

NIKSはリファンレンスが利用できないようなサンプルについて、NGSデータを直接比較して変異を検出する方法論。k-merの分析から、サンプル特異的な配列を検出している。 本手法によって、リファレンスゲノムがない非モデル植物のホモの変異も検出することが可能だった。2013年のNature Biotechnologyに掲載された。

 

インストール

依存

 The following programs needs to be in your path:

velvetのスクリプトはgitからvelvetをダウンロードすれば入手できます(リンク)。

(velvet/contrib/MetaVelvet-v0.3.1 )

本体 SourceForge

NIKS / Code / [r19] /trunk/kmerPipeline/src

 

実行方法

時間ができた時にまとめます。 

 

 

k-merカウントのKMCでNIKSを高速化できるとされています。KMCのHPからNIKSをダウンロードして実行してみてください(linux環境のみ)。全自動でテストランすることができます。KMCは別に紹介しています(リンク)。

 

引用

Mutation identification by direct comparison of whole-genome sequencing data from mutant and wild-type individuals using k-mers

Karl J V Nordström, Maria C Albani, Geo Velikkakam James, Caroline Gutjahr, Benjamin Hartwig, Franziska Turck, Uta Paszkowski, George Coupland & Korbinian Schneeberger

Nature Biotechnology 31, 325–330 (2013)