macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

whamでSVを検出する。

 

whamはsplit-read情報、soft-clipping情報、コンセンサス配列情報などを統合してSVを検出するSV検出の方法論。サイズの大きなSVも検出することが可能である。ダウンロードできるパッケージにはwhamとwhamgの2つのツールが入っている。2015年に発表された論文ではオリジナルのwhamが使用されているが、whamは高感度でfalse positiveも多いため、オーサーらは、false positiveを減らすように改良されたwhamgを使うことを推奨している。

 

公式サイト

Wham

インストール

Github

GitHub - zeeev/wham: Structural variant detection and association testing

git clone --recursive https://github.com/zeeev/wham.git; cd wham; make 

macでは動作中にエラ-を起こしたのでcent OSに導入した。 

 

ラン

whamgを使うフローのみ紹介する。

inputのbamはbwa memを用いてアライメント後、ソートされduplicate tagもつけたものを使うことが推奨されている。

whamg -a Homo_sapiens_assembly19.fasta -f CHM1_1.bam | perl utils/filtWhamG.pl > chm1.vcf 2> chm1.err

 

制作途中

 

 

 

引用

Wham: Identifying Structural Variants of Biological Consequence

Zev N. Kronenberg, Edward J. Osborne, Kelsey R. Cone, Brett J. Kennedy, Eric T. Domyan, Michael D. Shapiro, Nels C. Elde, Mark Yandell

Published: December 1, 2015https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1004572