macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

variant calling on RNAseq

GATKベストプラクティスに基づいた、RNA seqのバリアントコールを行うnextflowパイプライン CalliNGS-NF

発現情報に加えて、RNAシークエンシング(RNA-seq)データは、分析対象の生物の遺伝子に存在する体細胞変異を取得するために使用することができる。CalliNGS-NFパイプラインは、RNAseqデータを処理して、スモールバリアント(SNV)、SNP、およびsmall INDELs…

RNA seqのバリアントコールにも対応したABRA2

次世代シーケンス(NGS)は、さまざまなアプリケーションで広く使用されるツールになっている。バリアントコールは大きな関心が寄せられている領域であり、RNAへの関心も高まっている。NGSバリアントコールパイプラインの最初のステップの1つは、シーケンス…