macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

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生殖細胞バリアントや体細胞バリアントを検出する自動化されたパイプライン Sarek

2021 2/9 タイトル修正 2021 2/12, 2/15コマンド追記 2021 5/16 コメント追記 全ゲノムシークエンシング(WGS)は、精密医療の発展のための研究の基盤技術であるが、WGS解析のためのポータブルで使いやすいワークフローが限られていることが、多くの研究グルー…

マッピングなしでraw fastqからバリアントコールを行う KATK

KATKは、raw NGSリードから直接バリアントをコールするための高速かつ正確なソフトウェアツールである。KATKは、あらかじめ定義されたk-merを使用してFASTQファイルから興味のあるリードのみを取得し、取得したリードをローカルにアラインメントすることで遺…

(ヒト)バリアントの影響を評価する dbNSFP v4

全ゲノムシークエンシング(WES)や全ゲノムシークエンシング(WGS)は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当たりにするよう…

様々な種のバリアント情報をまとめたデータベース Genome Variation Map(GVM)

Genome Variation Map (GVM; http://bigd.big.ac.cn/gvm/) は、ゲノム変異の公開データリポジトリである。幅広い種のゲノム変異を収集・統合することを目的としており、世界中から様々な変異タイプの投稿を受け付けており、世界中の研究活動を支援するために…