macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

variant

マッピングなしでraw fastqからバリアントコールを行う KATK

KATKは、raw NGSリードから直接バリアントをコールするための高速かつ正確なソフトウェアツールである。KATKは、あらかじめ定義されたk-merを使用してFASTQファイルから興味のあるリードのみを取得し、取得したリードをローカルにアラインメントすることで遺…

(ヒト)バリアントの影響を評価する dbNSFP v4

全ゲノムシークエンシング(WES)や全ゲノムシークエンシング(WGS)は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当たりにするよう…

様々な種のバリアント情報をまとめたデータベース Genome Variation Map(GVM)

Genome Variation Map (GVM; http://bigd.big.ac.cn/gvm/) は、ゲノム変異の公開データリポジトリである。幅広い種のゲノム変異を収集・統合することを目的としており、世界中から様々な変異タイプの投稿を受け付けており、世界中の研究活動を支援するために…