macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

population genomics

(ヒトゲノム)インタラクティブな遺伝子の変異プロットを出力する G3viz

ロリポップダイアグラム は、ガンゲノミクスにおける遺伝子変異のトランスレーショナル効果を可視化し、探索するために広く用いられているグラフィカルな表現の一つである。しかし、使いやすい機能を備えたロリポップダイアグラムツールはまだ不足している。…

Ensemblの Variant Effect Predictor (VEP)

2019 11/10 タイトル修正 ゲノムまたはエクソームシーケンシングから生じるバリアントデータの分析は、クリニックでの基礎研究からトランスレーショナルゲノミクスまで、生物学の進歩の基本である。機能を調査し、標準化された治療に基づく医療システムから…