macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

population genomics

集団特異的なリファレンスゲノムを作成するための高速なゲノム研磨ツール JASPER

ロングリードシーケンス技術の進歩により、ゲノムアセンブリの連続性と完全性が劇的に改善された。最新のナノポアシーケンサーを用いれば、フローセル1個からヒトゲノムのアセンブリに必要なデータを生成することができる。これらのシーケンスから得られるロ…

ANGSD

ハイスループットのDNAシーケンス技術は、膨大な量のデータを生成する。何千ものサンプルを同時に解析するためには、高速で柔軟性があり、メモリ効率の良い実装が必要である。ここではANGSDと呼ばれるマルチスレッド・プログラム・スイートを発表する。この…

(コムギなど)倍数性ゲノムのホモログ特異的なプライマーを自動作成する AutoCloner

2020 7/27 誤字修正 小麦のような倍数性の生物は、分子生物学の最も単純な手順さえも複雑にしている。農作物のゲノム配列に関する知識は急速に増加しているが、研究者の間では、すべての種の完全な全ゲノムを作成するまでにはまだ長い道のりがある。そのため…

(ヒトゲノム)インタラクティブな遺伝子の変異プロットを出力する G3viz

ロリポップダイアグラム は、ガンゲノミクスにおける遺伝子変異のトランスレーショナル効果を可視化し、探索するために広く用いられているグラフィカルな表現の一つである。しかし、使いやすい機能を備えたロリポップダイアグラムツールはまだ不足している。…

Ensemblの Variant Effect Predictor (VEP)

2019 11/10 タイトル修正 2020 10/14 dockerリンク追加 ゲノムまたはエクソームシーケンシングから生じるバリアントデータの分析は、クリニックでの基礎研究からトランスレーショナルゲノミクスまで、生物学の進歩の基本である。機能を調査し、標準化された…

VCFの要約統計を出力するRTG toolsの rtg vcfstatsコマンド

2019 8/3 コマンドのミス修正 2020 4/19 例追加 2021 10/1 追記 RTG toolsはRTGコアのサブセットである。VCFファイルの高度な比較を実行するvcfevalなど、VCFファイルとシーケンスデータを扱うための便利なユーティリティが含まれている。vcfevalが特に重要…