macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

paf

アラインメントのPAFファイルを扱うユーティリティ paftools

Minimap2には、PAFフォーマットのアライメントを処理する(java)スクリプトpaftools.jsが付属している。paftoolsを使うことで、 アセンブリをリファレンスゲノムにアラインメントしてバリアントをコールしたり、PAF/SAMからBEDなどのフォーマットに変換した…