macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

machine learning

複数のSVコール結果をマージする FusorSV

欠損、重複、挿入、逆位、コピー数変化、転座などの構造変化(SV)は、ヒトの遺伝的多様性の最も重要な決定因子の1つである。 1000ゲノムプロジェクト(1000GP)などのコンソーシアムの取り組みは、典型的なゲノムが2100〜2500のSV(> 50bp)を含み、SNPの約…

ロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール Hercules

10/15 誤字修正 ハイスループットシーケンシング(HTS)技術は、ゲノミクスの分野に革命をもたらしたが、2つの基本的な制限がある。まず第一に、プラットフォームはまだ染色体のロングリードを生成することができない。プラットフォームによっては、平均リー…