macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

large indel検出

Tandem duplicationの検出テスト

最後はtandem duplicationのテスト結果についてまとめる。 検証 逆位の場合と同じようにシミュレーションデータを使って検証した(read-pairは除く)。結果だけ箇条書きする。 read-pair法のBreakdancerは100 bp以上のtandem duplicationを全て検出した。 Sp…

Inversionの検出テスト

・検証 リアルデータでは既知の逆位変異がなかったので、シミュレーションデータだけ使って3手法のパフォーマンスを検証した。箇条書きで記す。 read-pair法のBreakdancerは、100 bp以上の逆位を100%検出した。 Split-read法のPindelは10bp -10 kbの逆位を10…

large insertionの検出テスト

欠損に続き挿入も検出できるかテストしたので報告する。 検証 deletionと同じようにシミュレーションとリアルデータ両方を使って、read-pair以外の手法を検証した。論文化がまだなので、結果だけ箇条書きする。 read-pair法のBreakdancerはシミュレーション…

large deletionの検出テスト

以前、構造変化を検出する4つの方法を紹介した。 4つの原理を利用したツールは論文もソースコードも探せば無償で入手できるので、興味があればインストールして自分のデータを解析することも可能である(このブログでも紹介している)。ただしペーパーでは…

ショートリードからの構造変化検出4, Tandem duplication

・検出原理 他にも構造変化の種類はあるが、4回目の今回で最後とする。図はTandem duplicationを 捉える例を示している。 Tandem duplicationは配列の挿入が起きているので、広義では挿入の1種と考えられる。ただし、1つ目の配列の隣に挿入されるため、ペ…

ショートリードからの構造変化検出3, Inversion

欠損、挿入に続き、逆位の構造変化を捉える3つの手法についてまとめる。 ・原理 図は逆位 (Inversion) を捉える例を示している。 ・Aのread-count方法ではInversion変異を検出することはできない。 ・read-pair法 (B) ではリファレンスに異常な向き(--> -->…

ショートリードからの構造変化検出2, large Insertion

ショートリードを使った4つの手法による挿入の検出原理を簡潔に説明する。 ・検出原理 次の図は挿入変異を4つの手法で捉える例を示している。 Aのresd-count方法ではリードの増減がないので、挿入変異を検出することはできない。 read-pair法 (B) ではリフ…

ショートリードからの構造変化検出1, large deletion

ショートリードから大きなindelを検出する手法は、大きく4つに分けられる。手法の詳細は論文にまとめられている。 Genome structural variation discovery and genotyping http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n5/full/nrg2958.html Detection of genomic…

Indel検出ツールまとめ

250bp x 2のペアリードでテストした時の結果をツールごとにまとめた。 インストール編はこちら Pindel Ye et al. (2009) split-read approaches. splitリード法はいくつか報告されているが、その中でおそらく最もよく知られたツール。原理はインストール編に…

large indelの検出ツール

バクテリアゲノムを使い、構造変化検出ツールのパフォーマンスを比較したペーパーが出ている。 The challenge of detecting indels in bacterial genomes from short-read sequencing data 実際に導入して、パフォーマンスを比較してみる。 はじめにbrew tap…

InDel_Hunterのマッピングソフト検討

ARTで250bpでカバレッジ100のシングルfastqを生成。マッピングソフトによるカバレッジの差を調べる。 まずはfastqのジェネレート。 art_illumina -ss MSv3 -sam -i input.fasta -p -l 250 -f 100 -s 10 -o single-read マッピングソフトデフォルト条件での平…