human genome
ロリポップダイアグラム は、ガンゲノミクスにおける遺伝子変異のトランスレーショナル効果を可視化し、探索するために広く用いられているグラフィカルな表現の一つである。しかし、使いやすい機能を備えたロリポップダイアグラムツールはまだ不足している。…
2020 4/22 重複した説明を削除 簡潔な可視化は、大量の情報を最小限のスペースで迅速に解釈できるよう提示するために非常に重要である。精密医療における臨床応用は、解釈の時間依存性のため、重要な使用例となっているが、生命科学の分野では可視化の必要性…
次世代シーケンシングにより、膨大な量のゲノムデータが生成される。ゲノム情報の量は、研究によって異なる。バリアント検出プロセスでは、さまざまな種類のファイル形式が生成される。シーケンス解析で一般的に使用されるファイル形式の1つは、バリアントコ…
体細胞コピー数変化（CNV）は、ガンの開始、進行および再発において重要である（Caren et al、2010；Mullighan et al、2007；Mullighan et al、2009；Weir et al、2007）。ガンゲノム研究において、高密度一塩基多型（SNP）アレイは、従来の細胞遺伝学的カリ…
2020 4/17 画面表示バグ修正, インストール手順修正 vcf2mafはVCFをMutation Annotation Format (MAF)に変換し、各バリアントがすべての可能な遺伝子アイソフォームのうちの1つだけにアノテーションする。VCFをMAFに変換するためには、各バリアントはそれが…
2021 10/26 出力について追記 ショートタンデムリピート（STR）はヒトゲノム全体に遍在している。STRの生物学に関する我々の理解はまだ完全には程遠いが、新たな証拠は、STRが基本的な細胞プロセスにおいて重要な役割を果たしていることを示唆している(Gymre…
2020 4/20 誤字修正 テロメアは、真核生物の染色体の末端にある核タンパク質の複合体である。ヒトでは、テロメアDNAは主にノンコーディングのt型(TTAGGG)リピートで構成されているが、c型(TCAGGG)、g型(TGAGGG)、j型(TTGGGG)リピートで構成されています。し…
全ゲノムシークエンシングは、臨床パイプラインでメンデルバリアントを同定するために使用されることが多くなってきている。これらのパイプラインでは、より複雑な繰り返し配列のバリアントを無視して、一塩基変異（SNV）や構造変異に焦点を当てている。ここ…
転移因子（ME）は自律的にコピーしたりゲノム上を移動したりすることができるDNA配列だが、その高度に反復的な配列構造のために検出が困難である。MEは、ゲノム構造を変化させる主要な進化ドライバーであるだけでなく、機能的に重要な領域に挿入され、遺伝子…
2020 6/15 追記 種の起源について不可知なシーケンスデバイスによって作成されたシーケンシングデータから標的ゲノムを再構築する場合、汚染された DNA によって混同される可能性がある。サンプル処理中に混入した場合でも、標的DNAとの共抽出によって混入し…
タンデムリピートは、不均等なクロスオーバーによってしばしば生成される複数の連続するほぼ同一のシーケンスによって形成される（Smith、1976）。初期のDNAシーケンスプロジェクトで、タンデムリピートが真核生物のゲノムに豊富にあることが明らかになった…
オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズやパシフィック・バイオサイエンスなどのプラットフォームからの第三世代シーケンシング技術は、より連続したアセンブリを構築し、ゲノムを完全に再構築する道を開いた。これらのテクノロジーで生成されより長い…
2020 3/7 パラメータの表記ミス修正 ロングリードシーケンシング技術の継続的な改善により、高品質のゲノムを約束する新しいde novoアセンブリ時代が始まっている。ただしロングリードのみを使用して、大規模で反復性の高いヒトゲノムの正確なゲノムアセンブ…
DNAサンプル汚染の検出と推定は、高品質の遺伝子型コールと信頼性の高いダウンストリーム分析を確保するための重要なステップである。既存の方法は、汚染率の正確な推定のために母集団対立遺伝子頻度情報に依存している。シーケンス解析の初期段階で各個体の…
2020 2/11 誤字修正 2022 2/3 追記 パスウェイマップは、分子生物学のロードマップである。ロードマップが村、町、都市間のつながりを示すように、パスウェイマップは遺伝子、タンパク質、代謝産物間のつながりを示す。よく描かれたパスウェイマップは、複雑…
体細胞変異はガンの発生、進行、および治療における重要なサインである。体細胞変異の正確な検出は、腫瘍とノーマルの交差汚染、腫瘍の異質性、シークエンシングアーティファクト、およびカバレッジのために困難である。一般に、前述の問題で発生する誤検出…
初期のヒトゲノムプロジェクトと安価なDNAシークエンシング技術の技術の開発は、学術研究とゲノム情報を使用して人間の健康を改善する産業の両方を進歩させた。それは、遺伝子型と表現型の関連と多くの重要かつ臨床関連のアプリケーションのための貴重な情報…
シーケンシング技術の莫大な発展はゲノムデータの蓄積を加速させ、指数関数的蓄積を引き起こし、ヒトゲノム研究を著しく加速させた。一方、生物学的研究では、増加するサンプルからのトランスオミクスデータを分析している。多くの適切に設計された視覚化は…
DNAシーケンサーによって生成されたフラグメント（リード）からゲノムを再構築するゲノムアセンブリと、種間または種内の遺伝的変異を調べるためのその解析は、ゲノミクスの中心である。 Pacific Biosciences（PacBio）やOxford Nanopore Technologies（ONT…
微生物種はさまざまな環境で重要な役割を果たしているが、メタゲノムデータセットからの高品質のゲノムの生成は、その生態学的および進化のダイナミクスを理解する上で大きな障害となっている。 Metagenome-Assembled Genomes Orchestra（MAGO）は、複数のマ…
PyEnsemblは、エキソンや転写産物などのEnsemblリファレンスゲノムメタデータのPythonインターフェイスである。 PyEnsemblは、Ensembl FTPサーバーからGTFおよびFASTAファイルをダウンロードし、ローカルデータベースにロードする。 インストール Github #bi…
次世代シーケンス（NGS）は、さまざまなアプリケーションで広く使用されるツールになっている。バリアントコールは大きな関心が寄せられている領域であり、RNAへの関心も高まっている。NGSバリアントコールパイプラインの最初のステップの1つは、シーケンス…
構造変異は、多くのヒト疾患の発症に関与しており、ヒト集団の遺伝的変異の大部分を占めている（ref.3,4）。 50 b5を超えるゲノム変化として定義される構造変異（SV）は、遺伝子調節異常または新規遺伝子融合を引き起こす可能性のある遺伝子病変を形成するこ…
一塩基多型（SNP）は、脊椎動物と無脊椎動物で見られる最も一般的なgenetic variantである[ref.1]。 SNPは、関連研究[ref.2]、遺伝子マッピング[ref.3]、および集団遺伝学[4]で好まれている分子マーカーとして定期的に利用されている。技術の改善とコストの…
全ゲノムシーケンス（WES）は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…
遺伝子は真核生物のゲノムに沿ってランダムには配置されていないことが十分に確立されている（Feuerborn and Cook、2015; Hurst et al、2004）。これまでに研究されたすべての真核生物で、遺伝子の位置と遺伝子発現、遺伝子機能または量的形質の間の多様な相…
2019 11/10 タイトル修正 2020 10/14 dockerリンク追加 ゲノムまたはエクソームシーケンシングから生じるバリアントデータの分析は、クリニックでの基礎研究からトランスレーショナルゲノミクスまで、生物学の進歩の基本である。機能を調査し、標準化された…
ヒトDNAシーケンス研究では、多くの場合、複数の研究所や個人によるDNAサンプルと関連するマニフェストの取り扱いが含まれる。 WESとWGSの両方のプロトコルには、シーケンス前の複数のDNA操作が含まれる。新しい手順や処理はそれぞれ、サンプルの混同、汚染…
2021 4/28 追記 シーケンシングデータからバリアントをコールする方法は、一塩基多型（SNP）を超えて、短い挿入および欠失（indels）、短いタンデムリピート（STR）、MNP、構造変異（SV）などがターゲットになってきている。これらの異なるクラスのバリアン…
エクソームシークエンシング（ES）は、多数のヒト表現型および疾患に寄与する遺伝的変異を同定することにおいて非常に成功している (Gilissen et al., 2011; Do et al., 2012).。しかしながら、疾患を引き起こす変異および突然変異を同定する実際のプロセス…
