macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

dbSNP

バリアントエンリッチメント解析を行うshinyサーバー Varanto

ゲノムワイド関連研究(GWAS)は、一塩基多型(SNPs)などの遺伝的バリアントと特定の形質や疾患との関連を明らかにすることを目的としている。これらの結果をさらに探求し、解釈するためには、パスウェイ、生物学的プロセス、疾患との関連などの共通テーマ…

様々な種のバリアント情報をまとめたデータベース Genome Variation Map(GVM)

Genome Variation Map (GVM; http://bigd.big.ac.cn/gvm/) は、ゲノム変異の公開データリポジトリである。幅広い種のゲノム変異を収集・統合することを目的としており、世界中から様々な変異タイプの投稿を受け付けており、世界中の研究活動を支援するために…

VCFのアノテーションを行う Snpdat(非モデル生物にも対応)

一塩基多型(SNP)は、脊椎動物と無脊椎動物で見られる最も一般的なgenetic variantである[ref.1]。 SNPは、関連研究[ref.2]、遺伝子マッピング[ref.3]、および集団遺伝学[4]で好まれている分子マーカーとして定期的に利用されている。技術の改善とコストの…