macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

bam/samの分析ツール

qplotでマッピングを評価する

qplotはマッピング結果の統計情報を出力したり、empiricalなクオリティスコアとマッピング結果から求めたベースクオリティスコアの差などをグラフ化したPDFを出力することができる(既知SNPsファイルが必要)。クオリティの低い塩基(バーコードとか)が残っ…

samblasterでduplicationリードにタグをつける

samblasterは、samファイルのduplicationのリードにタグをつけたり、構造変化の指標となるsplit-alingment readやdiscordant read pairを別ファイルに出力できるツール。samの時点でデータをより分けることで、discordant read pairやsplit-alingment readを…

bedtools

BEDファイルのオーバーラップ領域を抽出したり、マージしたりできるツール。BED以外にGFF、VCFも扱うことができる。bedtools <command> -a .bed -b .bedという使い方が基本。-aで指定したbedを-bで指定したbedと比較する。出力はリダイレクト(>)で指定しないと標準</command>…

sam/bamファイルを変換、編集したり分析するためのツール

samとbamのハンドリングに関するツールを紹介する。 似たような機能と名前を持つツールが多くて混乱するが、データ処理時に使えると便利なものもある。代表的な機能に限って紹介するので、確認してみて下さい。 brewでツールをインストールするので、はじめ…