macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

assembly

Fermi-lite

Fermi-liteはHeng Liさん(wiki)がGithubで公開されているスタンドアロンのCライブラリ。イルミナのショートリードを100bpから1,000万bpの領域でアセンブリするコマンドラインツールとしても機能する。Fermi-liteはオーバーラップベースのアセンブリを行う…

高速なロングリードのマッピング、エラー訂正、アセンブリツール MECAT

MECATは、1分子シークエンシング(SMRT)リードの超高速マッピング、エラー訂正、およびデノボアセンブリを行うツール。State of the artのアライナとエラー訂正ツールよりもはるかに効率的な、新しいアライメントとエラー訂正アルゴリズムを採用している。 …

NGSデータからAMRのgenotypeを調べるARIBA

Antimicrobial resistance(AMR)(薬剤耐性。抗生物質耐性(AR or ABR)はAMRのサブクラス)は、ヒトの健康に対する主要な脅威の1つとなっており、世界中で年間700,000人の直接的な死因と推定されている[論文より ref.1]。この脅威に対処しなければ、この数…

既知Eukaryotic Virusesのアセンブリツール drVM

ウイルスは地球上で最も豊富な生物学的実体であり、動物、植物、細菌、真菌類を含むあらゆる細胞型の生活の中で発見されている。 4500種以上のウイルス種が発見されてきている(論文執筆時点)。それらの配列情報は研究者によって収集されている[論文より re…

RNA seq用のde novoアセンブリツール BinPacker

RNA-seq法の出現によりmRNA発現レベルに関して前例のない正確さが提供されたため、転写、スプライシング変異および関連する機構の研究方法が大きく変わっている[論文より ref.1]。それらは、レアなスプライシングアイソフォームおよび低発現スプライシングア…

RNA seq用のターゲットアセンブリツール Kollector

非モデル生物のための高品質のリファレンスゲノム配列の作製は、特に大きなゲノム(> 1Gbp)では依然として挑戦的な取り組みである。このようなプロジェクトでは、デノボでの全ゲノムアセンブリは、通常、数種の異なるタイプのDNAライブラリーの数十億のシー…

SPAdesのアセンブリを改善する Shovill

SPAdesゲノムアセンブラは、バクテリアや他の真核微生物(主に1倍体)のIlluminaホールゲノムシーケンシング(WGS)データのデファクトスタンダードのアセンブラとなっている。 SPAdesはVelvetのような以前のアセンブラーよりも大幅に改善されているが、実行…

SuperTranscripts 其の1

ハイスループットシークエンシングは、cDNA配列のシーケンスを可能にし、単一の手頃なアッセイを用いて発現レベルを定量化することができるため、トランスクリプトミクスに革命をもたらした[論文より ref.1,2]。 RNAシークエンシング(RNA-seq)は、遺伝子レ…

自動でコンタミネーションを除く ProDeGe

最近の技術的進歩によりハイスループット配列決定シーケンス解析が可能になり、難培養微生物のsingle amplified genomes(SAG; Rinke et al。、2013 ; Swan et al。、2013 )やメタゲノムのアセンブリおよびbinningが可能になった(GMGs; Cuvelierら、2010 ;…

(RNA seq) 複数のde novoアセンブリ結果をマージし、冗長なcontigを除く DRAP

第二世代シークエンシングプラットフォームは、多種多様な種および条件の遺伝子発現を分析することを可能にする、多量の転写産物のシーケンスデータの生成を可能にした。リファレンスゲノム配列を欠く種については、現在の古典的なプロセシングパイプライン…

polyploidのラージゲノムのアセンブラ Meraculous2

ヒトや他のギガベース規模のゲノムの正確なディープショットガンシーケンスは、今や控えめなコストで容易に利用可能になっている。これらのシーケンシングスループットの増加により、大規模かつ複雑なゲノム用のショットガンシーケンスを構築するための新し…

クロロプラストゲノムの自動アセンブリパイプライン Fast-Plast

Fast-Plastは、既存および新規のプログラムを活用して、葉緑体ゲノム全体を迅速にアセンブリし、検証するパイプライン。 十分なデータを持つほとんどのデータセットについて、Fast-Plastは自動で完全長の葉緑体ゲノムアセンブリを生成できる。 Fast-Plastは…

SPAdesアセンブラ

ref.1 人体から海洋までほとんどの環境のバクテリアは研究所でクローン化できないため、既存のNGS(Next Generation Sequencing)技術を使用してシーケンスを決定することはできない。これは、Human Microbiome Project(HMP)(論文より Gill et al、2006)…

gene-targeted assembler: aTRAM2.0

大規模なシーケンスからの迅速な標的遺伝子座特異的なアセ​​ンブリは、現在、医学から広範囲の系統学までの応用分野で、生物学科学全体で一般的に使用されている。ターゲットアセンブリ手法は、完全なゲノムのデノボアセンブリと比較してアセンブリの計算規…

メタゲノムのgene-targeted assembler: MegaGTA

次世代シーケンシングは、近年のメタゲノミクスの研究を大きく促進してきた。これらの研究は、しばしば何百万から数十億のリードをde novoでアセンブリし、コンティグにして遺伝子アノテーションすることを含む。これは、メタゲノムのアセンブリ効率を大幅に…

MaSuRCA アセンブラ

2001年にヒトゲノムのドラフトバージョンが作成された後、800bpを超えるリード長を有する第1世代(すなわちSanger)シーケンス技術を使用して、多くのスモールゲノムおよびラージゲノムのシーケンスが決定された。より最近では、様々な種類のsecond-generati…

高速なメタゲノムのアセンブリツール MEGAHIT

次世代シーケンシング技術は、メタゲノミクスを研究し、ヒトの腸、動物の第一胃および土壌などの様々な微生物群を理解する新しい機会を提供してきた。リファレンスゲノムの欠如のため、メタゲノミクスデータのde novo assemblyは、メタゲノミクス分析のため…

構造変化のリードアライメント状況やゲノム比較結果を可視化する Ribbon

Visualizationは、現在のゲノム革命において、バリアント、発現パターン、進化による変化、および他の多くの関係を検査し、理解するために非常に重要な役割を果たす(Preprint ref.1~3)。しかし、構造変化可視化時のリードとリファレンス、またはリファレン…

メタゲノムデータをサブサンプリングして繰り返し アセンブリする Spherical

過去10年間、研究者らは、ハイスループットシーケンシングを利用して、世界中の多様な環境からの微生物群集の構造と機能を調べてきた[論文より ref.1、2、3]。これらの研究は、微生物の働きについてユニークで斬新な洞察を提供してきたが、入手可能なツール…

トランスクリプトームのblast比較結果を統合し、ベン図を描く VennBLAST

ハイスループットシークエンシングは広範な技術となり、進化的研究を含む様々な研究分野でアクセス可能となっている。ゲノムが利用できない生物の転写産物をシーケンスし、注釈を付ける能力は、分子進化の分野における生物学者、特に非モデル生物を含むルー…

ONTのロングリードのアセンブリとポリッシュ

2018年2月のNature CommunicationsにシロイヌナズナのゲノムをONTのロングリードを使ってアセンブリした論文( PCR-free paired-end readsでpolish)が出ている(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5803254/)。ONTの MinION R9.4 flowcell (FL…

GCによって仕分けメタゲノムアセンブリを改善する GCSplit

メタゲノミクスは、土壌、海、さらには人体のような様々な環境でコミュニティとして共生するバクテリアの集合したDNAを決定することにある[論文より ref.1-3]。ある意味では、メタゲノミクスの分野は、科学者が特定のコミュニティに存在するすべての生物を調…

K-mer分析ツールキット KAT

ハイスループットの全ゲノムショットガン(WGS)データセットの迅速な解析は、大きなサイズが生み出す複雑さのためにチャレンジングである(Schatz et al、2012)。 WGSデータを分析するためのリファレンスが不要なアプローチは、基本的な品質、リード長、GC…

シーケンスデータからk-merスペクトラム分析を行う GenomeScope

ハイスループットシーケンシングにより、新規ゲノムのシーケンシングが日常的に可能になっている。しかしながら、これらのゲノムの最も基本的な特徴、例えばサイズまたはヘテロ接合率などは、最初は未知であり、例えばリードマッパー、デノボアセンブラ、SNP…

ターゲットに特異的なコア配列のプライマーを設計する RUCS

ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)は、分子生物学における最も重要な科学的進歩の1つである。これは、DNAの特定の配列をコピーするための安価な技術である。 PCRは、医療、法医学、および研究のアプリケーションに不可欠なツールになっている。 PCRは、感染性病原…

ロングリードを使い環状DNAかどうか調べる Circlator

デノボアセンブリの課題は、世界初の自動DNAシーケンサーの登場以来ずっと存在していた。初期ゲノムシーケンスデータのアセンブリは、大きく2つの戦略に基づいていた:BAC / YACタイリングまたは全ゲノムショットガン[論文より ref.1]。これらのストラテジー…

メタゲノムデータ間の類似性を計算し可視化する metafast

最近、コンピュータ生命科学者たちは、利用可能なショットガンメタゲノミックデータセットの量が驚異的に増加するのを目の当たりにしている。データ分析の次元性を低下させるという課題は、メタゲノムの統計分析の第一の要求である。これには、分類学的およ…

highly heterozygous なゲノムのアセンブリパイプライン Redundans

ショートリードからのゲノムアセンブリは、複雑な計算上の問題である。この課題に取り組むために、数多くのゲノムアセンブラが開発されている(論文より ref.1-5)。典型的には、シーケンス中にある程度の異種性(例えば、一倍体でない生物、細胞または個体…

ONTリードのレイアウトを計算しコンセンサス配列を出力する spectrassembler

イルミナのようなハイスループットシーケンシング技術は、リード長は犠牲になるがシーケンシングコストは大幅に減らすことができる。しかし、ゲノムにはリピート配列が含まれているため、デノボアセンブリで問題になる。PacBioのSMRTやOxford Nanopore Techn…

アセンブル結果をリファレンスと比較して構造変化などを可視化するAssemblytics

デノボゲノムアセンブリは、ロングリードシーケンシングおよびマッピングの進歩により、大きなゲノム上でますます扱いやすくなってきており、生物の系統樹全体にわたるより高品質でより数の多いリファレンスがもたらされている(Lee et al、2014; Roberts et…