Variant annotations in VCF format
2020
Genome Medicine
human genome
SNV
cohort
database
variant ranking
variant
Variant annotations in VCF format
全ゲノムシークエンシング（WES）や全ゲノムシークエンシング（WGS）は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当たりにするよう…
2019
PLoS ONE
web tool
clinical and diagnostic
docker
VCF
Variant annotations in VCF format
Mutation Annotation Format (MAF)
human genome
human whole genome
human exome
2020 4/17 画面表示バグ修正, インストール手順修正 vcf2mafはVCFをMutation Annotation Format (MAF)に変換し、各バリアントがすべての可能な遺伝子アイソフォームのうちの1つだけにアノテーションする。VCFをMAFに変換するためには、各バリアントはそれが…
2014
VCF
Human Mutation (Journal)
annotation
animal
human exome
human genome
mouse
variant ranking
SNV
small indel
small RNA
Variant annotations in VCF format
全ゲノムシーケンス（WES）は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…
