Variant annotations in VCF format
2014
VCF
Human Mutation (Journal)
annotation
animal
human exome
human genome
mouse
variant ranking
SNV
small indel
small RNA
Variant annotations in VCF format
全ゲノムシーケンス（WES）は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…
